Hỏi: Con tôi suốt ngày đằm mình trong hồ nước, bứt rứt cứ muốn tắm suốt. Có lúc lại muốn ngồi cạnh cửa tủ lạnh, không cho đóng lại. Cho đi khám, bác sĩ nói cháu mắc bệnh loạn sản bì. Tôi muốn biết thêm thông tin về bệnh này.
Trả lời: Loạn sản ngoại bì là một nhóm các rối loạn, trong đó có hai hoặc nhiều yếu tố ngoại bì phát triển bất thường như lông, tóc, móng, tuyến mồ hôi, răng và màng nhầy.
Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do gen bị thay đổi, có thể di truyền hoặc không di truyền. Đây là bệnh không thể chữa khỏi, nhưng các triệu chứng có thể điều trị hoặc kiểm soát. Theo nghiên cứu trong 10.000 trẻ thì có đến 7 em mắc phải căn bệnh này.
Thoạt nhìn, chúng ta thấy các bé có gương mặt hao hao giống nhau, cứ tưởng là trong cùng một gia đình, nhưng thực tế đây là vẻ mặt điển hình của các bé bệnh loạn sản ngoại bì như: Trán cao, má hóp, mũi yên ngựa, môi dày có vẻ hơi lộn ra ngoài, da nhăn và tai lớn. Trong khi đó biểu hiện bệnh ở tóc là tóc dễ gãy, rụng, tóc thưa; lông mày và lông mi thiếu hẳn hoặc có mà rất thưa thớt. Biểu hiện bệnh ở răng từ thiếu một vài răng đến thiếu nhiều răng, hoặc không có răng.
Một trong những điều lo lắng nhất của thân nhân bệnh nhi là tình trạng mọc răng của con em mình, vì sao trong miệng trẻ chỉ có vài cái răng hoặc không có cái răng nào? Liệu rằng sau này trẻ có mọc răng đầy đủ không? Bệnh này làm trì hoãn sự mọc răng vĩnh viễn, cũng như không có mầm răng trong xương hàm. Để điều trị cần sự phối hợp của nhiều chuyên gia: Bác sĩ tâm lý, bác sĩ da liễu, bác sĩ phục hình, bằng cách làm hàm giả hoặc cắm implant.
Để dự phòng bệnh này, nếu trong gia đình có người bị loạn sản ngoại bì thì trước khi có thai nên đi tư vấn di truyền. Các bà mẹ có thể chẩn đoán bệnh này khi bé còn ở trong bụng mẹ.
Bác sĩ Hồ Vân Phụng
(BV Nhi Đồng 1 TPHCM)
