Góc tư vấn

Trisomy 18 và Trisomy 21 là gì?

Hỏi: Hôm nay tôi nhận được kết quả xét nghiệm triple test khi thai nhi được 16 tuần tuổi, kết quả xét nghiệm: Nguy cơ trisomy 21 theo tuổi thai phụ cao và theo xét nghiệm sàng lọc trong khoảng 1/250 và 1/350. Nên cân nhắc việc xét nghiệm dịch ối; nguy cơ trisomy 18 thấp; nguy cơ khuyết tật ống thần kinh thấp. Tôi 37 tuổi, mang thai lần đầu nên rất hoang mang lo sợ, mong quý báo cho biết Trisomy 18 là gì, Trisomy21 là gì. Theo kết quả xét nghiệm trên thai nhi có bình thường? Trong trường hợp này có cần thiết chọc ối xét nghiệm?

Trả lời: Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. Đa số các bất thường về nhiễm sắc thể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống với những di tật bẩm sinh nặng nề.

Hội chứng Down là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… vì vậy người bị hội chứng Down là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán hội chứng Down phải bằng tế bào học di truyền vì 95% các trường hợp là dư một nhiễm sắc thể 21 ( trisomy 21), 2% ở dạng khảm và 3% chuyển đoạn Robertson.

Trisomy 18 – hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.

Vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22): triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh. Với kết quả 1/200 thì nguy cơ trisomy 21 là 60% nếu mẹ dưới 35 tuổi và 75% nếu mẹ trên 35 tuổi. Với kết quả 1/100, nguy cơ thai nhi bị trisomy 18 cao gấp 99-100 so với thai nhi có kết quả thấp hơn. Nhưng không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường.

Kết quả triple test của chị có nguy cơ trisomy 18 và dị tật ống thần kinh (như chẻ dốt sống, thoát vị não màng não…) thấp, nghĩa là thai nhi của chị ít có nguy cơ bị hay nhóm bất thường này. Những kết quả đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down ở mức trung gian nên việc chọc ối không là bắt buộc tuyệt đối, có thể siêu âm với bác sĩ có chuyên môn cao để kiểm tra thật kỹ thai nhi. Tuy nhiên vì chị đã 37 tuổi, chọc ối sẽ giúp xác định chính xác hơn.

Bình luận bằng Facebook

Bình luận

  1. rynamarion

    mình mới lấy xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, trong giấy xét nghiệm ghi có nguy cơ trisomy 18 thấp đề nghị xét nên cho xét nghiệm chọc ói, xin Bs cho biết trisomy 18 thấp là gì? liệu con em có sao không? em đã 40t rồi. thanks

  2. xuân thủy

    Trisomy 18 của em là 1/50. Như thế này có sao không bác sỹ. Em lo lắng quá. Em đi khám thai thì em bé vẫn bình thường. Mong bác sỹ hồi đáp giúp em. Cảm ơn bác sỹ!

  3. nguyen

    em nay nay 22 tuổi, cân nặng 52kg , kết quả xết nghiệm của e la free-BhCG mIU/mL 58.2 2352 MOM
    thai nhi 13.57 tuần tuổi PAPP-a mg/L 17.2 0.742 MOM
    siêu âm (N.T.) (13.57 Wks)
    đo dộ mờ da gáy 1.8 0.999 MOM

    kết quả
    nguy cơ Trisomy 21 theo tuổi thai phụ thấp <1/350 .nguy cơ T21 tính theo kết quả xét nghiệm sàng lọc ở mức trung bình từ 1/250 đến 1/350 . nên cân nhắc việc thực hiện xét nghiệm dịch ối ( của em là 1/307)
    nguy cơ trisomy 18 thấp

  4. Vỏ Thị Nhâm

    em có thai khoảng 17t.trong khi mang thai em không biết có uống thuốc điều kinh.khoảng 2vi.Em muốn hỏi bác sỉ sau này có ảnh hưởng j tới thai nhi không ạ.Cảm ơn bác sỉ.

    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org

      Bạn thông cảm, MYC không thể thảo luận vì câu hỏi của bạn không rõ ràng (thuốc gì ? uống lúc nào?). Nên khám thai trong CT sàng lọc trước sinh từ 11-22 tuần để phát hiện sớm những bất thường (nếu có).

  5. thocon

    em nam nay 21 tuoi .can nang 47kg.ket qua xet nghiem cua em la: free-BhCG mIU/mL 27.7 0.827 MOM
    thai nhi : 13 tuan tuoi PAPP-a mg/L 11.3 0.463 MOM
    sieu am ( N.T) (13 WKs )
    do mo da gay (mm) 1.5 0.882 MOM

    ket qua:
    nguy co trisomy 21 theo tuoi thai phu va theo xet nghiem sang loc thap ( &lt;1/350).
    nguy co trisomy 18 thap.
    cho em hoi ket qua tren thi con em the nao?

    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org

      Thai 13 tuần và các XN đánh giá nguy cơ dị tật thấp, độ mờ da gáy bình thường. ( ý kiến BS cũng ghi rõ thế mà)

Bình luận