Tại hội thảo Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh – sơ sinh lần IV do BV Từ Dũ phối hợp với Tổng cục Dân số – kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) tổ chức ngày 22/12, ThS-BS Nguyễn Khắc Hân Hoan – Trưởng khoa Xét nghiệm di truyền y học (BV Từ Dũ) cho biết, các bất thường bẩm sinh nặng là nguyên nhân chính dẫn đến 20% tử vong sơ sinh, nguyên nhân nhập viện vì bệnh lý của khoảng 30% trẻ em, và 50% tử vong ở trẻ em. Dị tật bẩm sinh do di truyền (bệnh đơn gien, rối loạn nhiễm sắc thể…) chiếm khoảng 5% trong tổng số các bất thường bào thai.
Ngay khi thai được 11 – 13 tuần, các chuyên gia đã có thể tiến hành sinh thiết gai nhau qua thành bụng hoặc qua ngã âm đạo. Khi phát hiện được các dị tật, có thể tiến hành chấm dứt thai kỳ dễ dàng hơn vì tuổi thai còn nhỏ, hoặc có thể tiếp tục theo dõi thêm để quyết định. Những đối tượng có nguy cơ cao cần phải thực hiện các chẩn đoán di truyền trước sinh là: vợ hoặc chồng bị bất thường nhiễm sắc thể hoặc gien, tiền sử gia đình bất thường về di truyền, tuổi làm mẹ từ 35 tuổi trở lên, hoặc phơi nhiễm các yếu tố gây bất thường bẩm sinh như hóa chất. Các thủ thuật chẩn đoán di truyền trước sinh: sinh thiết gai nhau, chọc ối, chọc máu cuống rốn… có thể phát hiện ra các bệnh do đột biến gien, đặc biệt là bệnh thalassemia (gây thiếu máu, tan huyết). Ước tính, Việt Nam có khoảng 5,1 triệu người mang gien bệnh thalassemia và 1.700 trẻ sơ sinh mỗi năm mắc bệnh này.
