Các nhà khoa học thuộc trường đại học North Carolina chỉ ra rằng, sau 2 tuổi, sự phát triển về kích thước của bộ não ở trẻ tự kỷ không tương xứng với sự phát triển về trí tuệ.
Năm 2005, giáo sư Josep và nhóm cộng sự đã tiến hành nghiên cứu đối với nhóm trẻ 2 tuổi (gồm trẻ tự kỷ và trẻ bình thường). Kết quả cho thấy, não trẻ tự kỷ lớn hơn 5-10% so với những trẻ bình thường khác. Sau đó, họ lại tiếp tục theo dõi vẫn nhóm đối tượng này khi các bé được 5 tuổi. Lúc này, kích thước bộ não của trẻ tự kỷ vẫn lớn hơn trẻ bình thường, nhưng sự phát triển về trí tuệ thì không là bao. Trong khi đó, trẻ không mắc bệnh có sự phát triển đáng kể về trí tuệ.
Sở dĩ não của trẻ tự kỷ lớn và nặng hơn là do quá nhiều chất trắng (chất tạo nên các mô liên kết để kết nối giữa các vùng khác nhau trong bộ não) song lại thiếu chất xám. Đây là một trong những nguyên nhân khiến trẻ tự kỷ chậm phát triển trí tuệ hơn. Phát hiện mới này giúp các nhà khoa học có thêm hiểu biết hơn về cơ chế hoạt động của các gen lỗi gây nên bệnh tự kỷ, đồng thời mở ra hướng mới trong việc phát hiện sớm và điều trị căn bệnh này.
