Mẹ chủ quan, con dị tật

“Khi bác sĩ siêu âm chẩn đoán thai nhi bị dày da gáy, có nguy cơ cao bị bệnh down em không tin và không làm thêm các xét nghiệm khác theo ý kiến của bác sĩ. Giờ nhìn con ngơ ngẩn, em ân hận quá” – Hoài Ngân, 21 tuổi ở Hoài Đức, Hà Nội ngậm ngùi nói.

Dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân chủ yếu gây nên tình trạng trẻ bị tàn tật, khuyết tật. Can thiệp nhằm giảm số trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh cần sự chung tay của các ngành liên quan. Nhưng quan trọng nhất vẫn là nhận thức của những người làm cha, làm mẹ.

Mẹ trẻ khỏe, con vẫn bị Down

Theo niên giám thống kê y tế 2005 của Bộ Y tế, dị tật bẩm sinh và bất thường về nhiễm sắc thể chiếm tỉ lệ 0,26% số người mắc bệnh theo dõi được ở các bệnh viện. Trong tổng số 7 – 8 triệu người mắc bệnh ghi nhận tại bệnh viện, hàng năm ở Việt Nam có khoảng 20.000 trường hợp trẻ có dị tật bẩm sinh và bất thường về nhiễm sắc thể được sinh ra. Trên thực tế trong cộng đồng, con số này có thể lớn hơn rất nhiều.

Bước sang tuần thai thứ 11, nghe khuyến cáo của các đồng nghiệp, anh Trung (chồng chị Ngân) đã giục vợ đi siêu âm chẩn đoán dị tật. Đo khoảng sáng sau gáy của thai nhi, bác sĩ cho chị biết: Độ dày da gáy của thai nhi cao, em bé có nguy cơ mắc bệnh Down và đề nghị chị tiếp tục làm các xét nghiệm khác để có hướng can thiệp.

Bối rối, chị Ngân đem lo lắng này về kể với gia đình nhưng mẹ chị kiên quyết không cho con làm các xét nghiệm khác sợ… ảnh hưởng đến thai nhi. Còn chị gái chị thì bảo: “Trước đây tao có đo da gáy dày hay mỏng gì đâu. Cháu vẫn khỏe mạnh bình thường. Trên 35 tuổi sinh nở mới lo chuyện con cái dễ bị dị tật. Dì còn trẻ thì sợ gì. Mà bà bầu thì hay lo lắng lung tung lắm…”. Vững dạ trước những “lời khuyên” của mẹ và chị, tin tưởng mình khỏe và trẻ, chị Ngân đắng lòng khi sinh ra đứa bé không bình thường như bao đứa trẻ khác.

Lấy mẫu máu gót chân để xét nghiệm

Rơi vào hoàn cảnh như chị Ngân, chị Phượng, 27 tuổi, ở Đông Hà, Quảng Trị khám siêu âm được bác sĩ chẩn đoán là khoảng sáng da gáy của thai nhi dày trên 4mm, nguy cơ cao mắc bệnh down và đề nghị làm thêm tripple test. Cho rằng cái tên gọi của việc chẩn đoán này lạ quá, đứa trước mình sinh ra khỏe mạnh, bình thường, cả hai vợ chồng đều trẻ khỏe, gia đình không có tiền sử bệnh tật, chị Phượng đã bỏ qua khuyến cáo của bác sĩ. Mẹ chồng chị biết nỗi lo của chị đã mắng chị “tự ý” đi khám thai “rước” mối lo vào người. “Con cái thế nào là do phúc đức nhà này, mi cứ đẻ, có thế nào tau nuôi” – bà nói.

Dị tật thai nhi có ở mọi lứa tuổi mẹ

Nhiều bà mẹ trẻ đã đi siêu âm để biết được con mình phát triển như thế nào như chị Ngân và chị Phượng. Tuy nhiên, nhiều người trong số họ chỉ siêu âm để biết chứ chưa có ý thức sàng lọc bệnh. Bên cạnh bệnh down là một trong những dị tật phổ biến được các bác sĩ phát hiện sớm, có những dị tật bẩm sinh khác mang tính di truyền hoặc do các bất thường của nhiễm sắc thể rất cần các bà mẹ quan tâm trong quá trình mang thai.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, hiện có hơn 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau. Từ các khuyết tật cấu trúc như dị tật ống thần kinh, khuyết tật tim cho đến các vấn đề trao đổi chất hoặc sự kết hợp của cả hai. Nguyên nhân có thể do biến đổi gene (hoặc nhiễm sắc thể) ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của bào thai.

Theo một kết quả thực hiện chương trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh do Bệnh viện Phụ sản Trung ương tiến hành năm 2009, tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 5,4%, trong đó chủ yếu là ở đầu, bụng. Một điều đáng quan tâm là tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh gặp ở mọi lứa tuổi, cao nhất không phải ở phụ nữ trên 35 mà là 25-29, tiếp đó là nhóm tuổi 20-24. Tiến sĩ Lê Anh Tuấn, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, trong tổng số trẻ dị tật được khảo sát, số con của các bà mẹ trên 35 chỉ chiếm 8%, so với gần 25% của nhóm bà mẹ tuổi từ 20-24 và trên 30% của nhóm bà mẹ tuổi từ 25-29. Như vậy, nếu chỉ căn cứ vào lứa tuổi để sàng lọc thì sẽ bỏ sót đến 2/3 các ca có nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Chia sẻ với chúng tôi về nỗi khổ tâm của mình khi đứa trẻ trong bụng được chẩn đoán mắc bệnh, chị Thu ở đường Lý Chính Thắng, quận 3, TP Hồ Chí Minh cho biết: “Em siêu âm ở hai nơi, cả hai bác sĩ đều bảo độ dày da gáy thai nhi lớn, nên đi làm tripple test. Em hoang mang quá, đây là bé đầu tiên mà vợ chồng em khó khăn lắm mới có được. Đêm qua em khóc sưng cả mắt”. Lo lắng và thương thai nhi trong bụng nhưng chị Thu đã không tiếp tục làm các xét nghiệm cần thiết để quyết định có giữ lại thai hay không. Chị bảo: “Thôi đành đánh bạc với số phận. Biết đâu bác sĩ chẩn đoán sai, còn nếu bé mà có làm sao thì đành để nuôi vậy, nó là cái số rồi”(!??).

Trong lúc nhiều bà mẹ băn khoăn không tham gia vào chương trình sàng lọc trước sinh thì nhiều đứa trẻ bị dị tật đã ra đời từ sự băn khoăn đó. Những đứa trẻ bị down không chỉ thiệt thòi về hình thể và trí tuệ mà hơn một nửa trong số chúng còn có những khuyết tật tim bẩm sinh, dễ mắc bệnh hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm và ung thư máu…