Một cháu bé gái với đầy đủ diện mạo của một cô bé đang cập kề tuổi dậy thì nhưng điều đặc biệt phần cơ quan sinh dục trong của em hao hao giống một nam giới… Còn một bé trai hình thức hoàn chỉnh nhưng bộ phận sinh dục phát triển rất lạ, dương vật ngày càng lặn vào bên trong, tinh hoàn không phát triển… Gặp những hiện tượng như vậy ở con mình, cha mẹ nào cũng hốt hoảng và lo sợ.
Dễ nhìn mà khó phát hiện
Hàng năm, Bệnh viện Nhi Trung ương đều tiếp nhận các trường hợp là những đứa trẻ mơ hồ về giới tính (dân gian xưa thường gọi là ái nam, ái nữ). Những đứa trẻ sinh ra bình thường nhưng biểu hiện về giới tính còn chưa rõ ràng.
Cháu Nguyễn Thành N. (Hà Nội) sinh ra vốn là một bé trai kháu khỉnh. Càng lớn, biểu hiện của N. càng khác lạ. Hình dáng bên ngoài là một bé trai hoàn chỉnh nhưng bộ phận sinh dục của em phát triển không bình thường: dương vật ngày càng lặn sâu vào bên trong, tinh hoàn không phát triển. Gia đình đã đưa em đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám bệnh. Sau khi thăm khám bên ngoài và làm các xét nghiệm bác sĩ cho biết, hiện tượng của cháu N. gọi là “nữ giả nam”. GS Nguyễn Thanh Liêm (GĐ Bệnh viện Nhi Trung ương), người trực tiếp chữa cho trường hợp này nhớ lại: “Khi nghe tin, mẹ cháu N. ngất ngay tại chỗỏ, bố em thì sốc, cứng lưỡi không nói được điều gì”.
Khác với N, em Bùi Thị L. với hình dáng và vẻ nữ tính yêu kiều của một cô gái, nhưng khi dần trưởng thành L. phát hiện mình là một “nam giả nữ”. Trong cơ thể của em không có buồng trứng và tử cung thay vào đó là bộ phận sinh dục nam phát triển bình thường. Cả em và gia đình em đều chịu một cú sốc tâm lý khá lớn mặc dù đã được các bác sĩ phẫu thuật đưa về giới tính thực của em.
PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn, nguyên Trưởng khoa Nội Tiết, chuyển hoá và di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương)- người đã từng thăm khám cho rất nhiều bệnh nhân tương tự cho biết: Những trường hợp có giới tính mơ hồ như vậy ở Việt Nam không phải là hiếm. Đã có 500 bệnh nhân đến Viện Nhi Trung ương khám. Việc xác định lại giới tính cho các cháu tuy rất dễ nhưng không phải bố mẹ nào cũng nhìn ra. Vì vậy có những đứa trẻ có giới tính mơ hồ nhưng đến lúc dậy thì mới biết về giới tính thực của mình. Như vậy rất nguy hiểm vì bản thân đứa trẻ đã có nhận thức sâu sắc về giới.
Có thể chữa được
PGS. TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết, cháu N. là một trong những trường hợp đầu tiên mà Bệnh viện Nhi Trung ương phẫu thuật, can thiệp. Qua phẫu thuật, cháu N. đã được đưa trở lại với giới tính thực của mình. Bé N. đã được chuyển lại tên thành một bé gái. Bé vẫn được đi học và sự phát triển về mặt hình dáng hay sức khoẻ sinh sản đều rất bình thường. Theo thống kê của PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn, trong số 500 cháu mù mờ về giới tính đến khám, đã có 200 cháu được chữa trị thành công, đưa về giới tính thực của mình và phát triển bình thường.
Theo PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn, nếu phát hiện sớm có thể can thiệp, giúp các cháu phát triển bình thường. Biểu hiện bên ngoài của những đứa trẻ giới tính mơ hồ có thể nhận biết từ sớm được. Khi thấy con mình có sự phát triển không bình thường ở các cơ quan sinh dục, các bậc phụ huynh nên đưa con em đến bệnh viện. Bởi một số em tuy sự khác lạ không nhiều nhưng có thể có hiện tượng này. Đối với những trường hợp bệnh nhân có biểu hiện kín như vậy, phải qua xét nghiệm bên trong cơ thể mới xác định chính xác giới tính. Đã có trường hợp bên ngoài có tinh hoàn nhưng khi siêu âm bên trong cũng có cả tử cung và buồng trứng.
Cũng theo PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn, đối với những đứa trẻ có giới tính mơ hồ việc điều trị không nên đặt ra cấp bách ngay sau khi sinh ra. Tuỳ vào từng trường hợp cụ thể mà các bác sĩ sẽ có những biện pháp can thiệp khác nhau. Những đứa trẻ có ngoại hình là nữ nhưng có tuyến sinh dục nam trong người và không có buồn trứng, tử cung thì đến ngoài 10 tuổi cắt bỏ tinh hoàn đưa em về giới tính nữ, đứa trẻ vẫn có chu kỳ kinh nguyệt như bình thường.
PGS.TS Hoàn nhấn mạnh ảnh hưởng của sau điều trị giới tính ở trẻ phụ thuộc vào các bậc phụ huynh. Nếu đưa các cháu đến sớm, bệnh viện sẽ tìm biện pháp can thiệp phù hợp nhất để hạn chế tối đa ảnh hưởng. Thông thường sau khi các cháu được xác định lại giới tính và đưa về nữ giới với đầy đủ bộ phận sinh dục, khi lớn lên các cháu vẫn có thể sinh con bình thường.
Nguyên nhân “lệch pha” trong với ngoài
Giới tính con người được quyết định bởi nhiễm sắc thể ngay trong thời kỳ phôi thai. Bộ nhiễm sắc thể là 46XX sẽ quyết định tuyến sinh dục là buồng trứng và cơ quan sinh dục trong, hình dáng là nữ tính. Bộ nhiễm sắc thể 46XY sẽ quyết định tuyến sinh dục là tinh hoàn và cơ quan sinh dục trong, hình dáng nam tính. Thời kỳ trong bụng mẹ, quá trình rối loạn biệt hoá giới tính sinh dục ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục và sinh sản. Những đứa trẻ là nam thì nhiễm sắc thể Y cần có sự biệt hoá hoàn toàn. Những đứa trẻ bị thiếu gen biệt hoá dẫn đến cơ quan sinh dục phát triển dở dang. Còn đối với nữ thì khi phát triển tuyến sinh dục bị loạn sản nên cũng dở dang về giới tính.
