Mơ hồ về giới tính là sự xuất hiện bất thường của cơ quan sinh dục bên ngoài khi em bé được sinh ra, nghi ngờ về giới tính của em bé và gây ra nhiều lo lắng cho cha mẹ về những đứa trẻ này.
Vấn đê của cơ quan sinh dục không rõ ràng, về nguyên tắc, được điều trị bởi một đội ngũ chuyên gia tiết niệu để được chẩn đoán kịp thời và chính xác, và có sự hợp tác chặt chẽ cùng với chuyên gia sơ sinh, nội tiết nhi khoa và di truyền học, để có thể điều trị tốt nhất.
Sự biệt hóa thành buồng trứng và tinh hoàn xảy ra như thế nào?
Vào tuần lễ thứ 6 của bào thai, ụ sinh dục được biệt hóa, sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y và các chất liệu di truyền trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể Y sẽ làm cho ụ sinh dục biệt hóa thành tinh hoàn. Nếu không có nhiễm sắc thể Y thì ụ sinh dục biệt hóa thành buồng trứng.
Các nội tiết tố nào do tinh hoàn sản xuất quyết định sự biệt hóa giới tính?
Testosterone và các chất ức chế Muller.
Testosterone kích thích cơ quan sinh duc trong và ống Wolff phát triển . Ở nam, ống Wolff biệt hóa thành mào tinh hoàn, ống dẫn tinh và túi tinh.
Ở nữ, ống Wolff biệt hóa thành ống Gartner và ống cận trung thận.
Chất ức chế ống Muller là một nội tiết tố ức chế sự phát triển của ống Muller. Ở nữ, ống Muller sẽ trở thành vòi trứng và 1/3 trên âm đạo. Ở nam, ống Muller thoái hóa thành mỏm phụ tinh hoàn và xoang tuyến tiền liệt.
Các kiểu loại về rối loạn giới tính
Theo Allen gồm có các kiểu loại: rối loạn di truyền giới tính như hội chứng Turner (45,OX), hội chứng Kleinefelter (47,XXY), dị san sinh duc hỗn hợp (46XX/46XY). Rối loạn giới tính cơ quan sinh dục như dị sản ụ sinh dục, hội chứng biến mất tinh hoàn. Rối loạn kiểu hình. Đối với nữ: tăng sinh thượng thận bẩm sinh chiếm 30% trong rối loạn giới tính và gặp ở trẻ sơ sinh, đối với nam bất thường tổng hợp androgen gây nữ hóa tinh hoàn.
Các nội tiết tố nữ giúp biệt hóa giới tính
Ở nữ không có sự sản xuất androgen và chất ức chế ống Muller, vì vậy ống Wolff không phát triển mà ống Muller phát triển. Một em bé không có buồng trứng hoặc không có tinh hoàn thì kiểu hình của trẻ sẽ phát triển như một người nữ và cơ quan sinh dục trong cũng là người nữ
Xác định rối loạn giới tính khác biệt dựa vào:
- Tiền căn gia đình và quá trình mang thai.
- Xác định kích thước dương vật, âm vật, vị trí niệu đạo, các nếp môi lớn, môi bé ở bé gái và bìu, tinh hoàn ở bé trai.
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, định lượng 17 – hydroxy progesterone.
- Siêu âm bụng khảo sát vùng chậu để hình dung cơ quan sinh dục.
- Nội soi ổ bụng xác định cơ quan sinh dục, nội soi đường niệu.
- Sinh thiết tinh hoàn.
Vấn đề điều trị rối loạn giới tính
Tùy thuộc vào các nguyên nhân có cách thức điều trị khác nhau và có sự phối hợp chặt chẽ các nhà sơ sinh, nội tiết nhi khoa và di truyền học như: tạo hình bộ phận sinh dục theo giới tính, điều trị nội tiết, cân bằng điện giải. Được quản lý và theo dõi chặt chẽ từ lúc trẻ sinh ra đến tuổi dậy thì.
BS.CKII. NGUYỄN HỮU THUẬN
