Phát hiện nguy cơ Down ở trẻ qua xét nghiệm máu

Các nhà khoa học Síp vừa cho biết những phụ nữ đang mang thai có thể sẽ sớm được sử dụng phương pháp xét nghiệm máu để chẩn đoán xem liệu những đứa trẻ sắp sinh của họ có mắc hội chứng Down hay không, thay vì phải thực hiện một loạt các xét nghiệm nguy hiểm hiện nay.

Kết quả nghiên cứu này được đăng trên tạp chí khoa học Nature Medicine Journal số ra tháng 3/2011.

Tiến sỹ Philippos Patsalis thuộc Viện nghiên cứu di truyền và thần kinh ở Síp đồng thời là chủ nhiệm công trình nghiên cứu nói rằng sử dụng thử nghiệm phương pháp xét nghiệm máu đối với 40 phụ nữ đang mang thai nhằm phân tích các mẫu máu của người mẹ để phát hiện những khác biệt về DNA giữa người mẹ và thai nhi có thể giúp chẩn đoán chính xác liệu những thai nhi này có bị nguy cơ mắc các hội chứng Down hay không.

Tiến sỹ Patsaliss nói rằng kết quả này “rất đáng phấn khích,” đồng thời sẽ tiến hành mở rộng nghiên cứu thử nghiệm đối với khoảng 1 nghìn phụ nữ đang mang thai để có thể khẳng định kết quả thu được.

Hiện nay, các bác sỹ vẫn phải sử dụng các phương pháp xét nghiệm như chọc ối để kiểm tra xem liệu thai nhi có bị hội chứng Down hay không. Phương pháp này được tiến hành khi thai nhi được khoảng 15-16 tuần tuổi, và có thể bao gồm cả việc lấy nước ối từ bà mẹ thông qua việc đưa một chiếc kim rỗng vào tử cung. Tuy nhiên, phương pháp này có thể có những rủi ro gây sảy thai đối với các bà mẹ.

Hội chứng Down do bác sỹ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh.

Các triệu chứng của hội chứng Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn. Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.