Hỏi: Thưa bác sĩ, con trai tôi bị thiếu men G6pd bẩm sinh với kết quả xét nghiệm sàng lọc sau sinh U/gHb là 0.649. Tôi có đọc rất nhiều tài liệu về bệnh này nhưng thực sự chưa hiểu hết và còn nhiều băn khoăn về căn bệnh này. Tôi muốn hỏi vậy con tôi bị thiếu men loại A hay B, và mức độ nguy hiểm thế nào? Nay cháu được 3 tháng, tôi có cần đưa cháu đi làm xét nghiệm lại không và liệu kết quả có thay đổi gì không? Cháu có thể tiêm chủng bình thường không? Cảm ơn bác sĩ!
Trả lời: Theo tổ chức WHO thì đây là bệnh dị tật phổ biến đứng thứ 5 trong các bệnh bẩm sinh. Bệnh di truyền do:
- G6PD bị đột biến.
- Di truyền do liên quan tới nhiễm sắc thể X.
- Vị trí nhánh dài nhiễm sắc thể.
- Mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh, bố bình thường đẻ con trai mắc bệnh (khoảng 25%).
Nếu có điều kiện bạn nên cho cháu đến Khoa huyết học, Bệnh viện Nhi Trung ương để xác định lại. Trẻ vẫn tiêm chủng bình thường, biện pháp phòng bệnh là sống chung với bệnh và tránh dùng thuốc, các loại thực phẩm gây ra tan máu.
