Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã thống kê được: hiện tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam là 3%, trong đó phổ biến nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu – mặt – cổ, ngực – bụng. Siêu âm đã được khẳng định là cách hiệu quả và đơn giản để phát hiện các khiếm khuyết này.
Trong quá trình mang thai, có 3 lần siêu âm được coi là bắt buộc để xác định thai có bình thường hay không, đó là
12-14 tuần:
Ở thời điểm này, siêu âm giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…). Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không.
21-24 tuần:
Siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng, não úng thủy, bất sản thận hai bên (thận không phát triển), tim bẩm sinh nặng… Lần siêu âm này rất quan trọng vì đó đều là những trường hợp mà các thai phụ và gia đình thường được tư vấn chấm dứt thai kỳ. Sau thời gian đó, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa.
30-32 tuần:
Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung – một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ. Nguy cơ thai dị tật tăng nếu: Mẹ trên 35, bố trên 55 tuổi, mẹ từng mang thai dị dạng, mẹ nhiễm virut trong 3 tháng đầu của thai kỳ, bố hoặc mẹ tiếp xúc với tia xạ, dioxin, hóa chất độc, mẹ có tiền sử sảy thai hay gia đình có người tâm thần, dị tật, bố hoặc mẹ bị dị tật bẩm sinh hay tiền sử đái tháo đường, tăng huyết áp, thủy đậu…
Hiện nay các cơ sở y tế chuyên về sản khoa hay trung tâm khám bệnh lớn thường có bác sĩ có chuyên môn về siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi. Trong quá trình mang thai, các thai phụ cần thực hiện khám định kỳ, siêu âm theo đúng quy định nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ: hội chứng down, bệnh thiếu máu… để có hướng giải quyết hợp lý. Ngoài ra việc chẩn đoán sớm các khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chân tay khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn khi sinh con.
