Vì sao tôi sinh con 2 lần đều bị bệnh Down trong khi kết quả siêu âm, xét nghiệm bình thường?

Hỏi: Thưa bác sĩ!

Tôi năm nay 35 tuổi, vừa sinh con thứ 2 được 3 tháng. Con tôi lúc mới sinh bị hẹp phì đại môn vị, bú vào là nôn thốc nôn tháo nên phải phẫu thuật. Ngoài ra, cháu còn bị dị tật ở tay, một số ngón không thể duỗi thẳng ra được. Tuy nhiên, điều khiến tôi đau buồn nhất là cháu bị bệnh down. Dù chưa đi xét nghiệm nhưng dựa vào những dấu hiệu đặc trưng của bệnh này, mọi người vẫn dễ dàng nhận ra.

Trước đó, tôi sinh một cháu trai và tình trạng bệnh cũng như hình thái bên ngoài của hai đứa trẻ giống nhau như một. Giống từ khuôn mặt cho đến các dị tật, cháu cũng bị down. Sau đó, để sinh cháu thứ hai, tôi và chồng đã đi làm xét nghiệm về NST, kết quả hai vợ chồng đều bình thường. Vì thế tôi mới tự tin để sinh tiếp cháu thứ hai. Lần mang bầu này, tôi đi khám thai đều đặn ở bác sĩ có uy tín, vào tuần thứ 11 đo độ mờ da gáy thì có kết quả 1,5mm nên BS không chỉ định làm gì thêm. Để chắc chắn, tuần thứ 12 tôi đi làm ở một trung tâm khác cũng cho kết quả bình thường. Tuần thứ 20 siêu âm hình thái cũng cho kết quả bình thường. Suốt thai kỳ sức khoẻ của tôi cũng rất tốt. Vì thế, khi sinh cháu ra và phát hiện bệnh của cháu, tôi đã bị sốc nặng. Ý nghĩ mình không thể có đứa con lành lặn khiến tôi vừa đau đớn, vừa mặc cảm.

Tôi muốn hỏi tại sao NST của hai vợ chồng bình thường mà lại liên tục sinh con như thế? Liệu tôi có thể tiếp tục sinh con không và muốn sinh con thì phải làm tiếp những xét nghiệm gì?

Rất mong bác sĩ tư vấn cho tôi.

down bam sinh — Nguyên nhân gây ra hội chứng down bẩm sinh thường là do có sự bất thường ở nhiễm sắc thể số 21, thường gặp ở những phụ nữ sanh con trên 35 tuổi

Trả lời: Thật lòng người mẹ nào cũng mong muốn sinh được một đứa con khoẻ mạnh, không bị dị tật phải không bạn? Nhưng sự mong muốn của mình đôi lúc không thể thành hiện thực.

Cũng như bạn đã sinh được 2 bé nhưng cả 2 đều bị bệnh Down thì rất đau lòng. Tôi đọc thư bạn mà cảm thấy xót xa. Tôi xin chia buồn cùng với gia đình bạn.

Đây là một bệnh lý, mà sẽ là gánh nặng cho gia đình, xã hội và cả bản thân của bé nữa. Nguyên nhân thường là do có sự bất thường ở nhiễm sắc thể số 21, thường gặp ở những phụ nữ sanh con trên 35 tuổi.

Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác gây ra bệnh lý này cũng chưa được xác định rõ ràng ở từng cặp vợ chồng, hoặc có thể do bất thường trong quá trình hình thành và phát triển phôi thai.

Chẩn đoán xác định các bất thường về di truyền phải dựa vào sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối…đây là những thủ thuật xâm lấn có thể nguy hiểm cho thai nhi. Còn các xét nghiệm không xâm lấn như đo độ mờ da gáy kết hợp cùng xét nghiệm PAPP-A, Free- β hCG và tuổi mẹ… giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down và chỉ có giá trị sàng lọc chứ không có giá trị chẩn đoán chắc chắn.

Do vậy, trường hợp của bạn có tiền căn sanh con bị bệnh Down, sanh con lớn tuổi nhưng chỉ làm siêu âm đo độ mờ da gáy là chưa đủ (dù độ mờ da gáy ở dưới mức bình thường), bạn cần kết hợp cùng xét nghiệm PAPP-A, Free- β hCG và tuổi mẹ… giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down sau đó là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Bạn đã 2 lần sanh con đều bị bệnh Down, thì khả năng sanh con tiếp theo bị Down cũng rất cao. Nếu bạn muốn sinh con nữa buộc lòng khi có thai bạn sẽ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Thân mến!