Thế nào là bệnh xương thủy tinh, có thể chữa khỏi căn bệnh này không?

Hỏi: Tôi có nghe nói về một số trường hợp trẻ bị mắc bệnh xương thủy tinh bẩm sinh. Vậy, bệnh xương thủy tinh là như thế nào? Có thể chữa khỏi bệnh này được không?

Trả lời: Bệnh xương thuỷ tinh có tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta – OI hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn. Bệnh xương thủy tinh là một nhóm bệnh lí bao gồm nhiều thể lâm sàng và có đặc điểm di truyền bởi gene trội hoặc lặn từ phía cha hoặc mẹ. Đặc trưng của bệnh là sự tổn thương thành phần collagen typ I của mô liên kết gây nên bệnh cảnh lâm sàng không những ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc mắt và răng như: gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường của răng (tạo răng bất toàn), giảm thính lực. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh là 1/10.000. Trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm, những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy vụn nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ, các xương dài như xương đùi, cẳng chân, cánh tay và cẳng tay rất dễ bị gãy dù chỉ va chạm nhẹ. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xương thủy tinh. Rất nhiều phương pháp điều trị như liệu pháp gene, ghép tủy xương đã được tiến hành và bước đầu cho kết quả khả quan nhưng chưa được áp dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng. Các thuốc điều trị cổ điển như bổ sung vitamin D, calcium, v.v… đều không có hiệu quả. Từ năm 2004, người ta đã sử dụng bisphosphnate pamidronate để điều trị cho bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh. Chế phẩm này được truyền qua tĩnh mạch bước đầu cho kết quả khả quan như giảm đau xương, giảm bài tiết mồ hôi, làm tăng tỷ trọng xương, giảm số lần gẫy xương, giảm biến dạng xương một cách rõ rệt ở bệnh nhân. Tuy nhiên khó khăn lớn nhất đối với những bệnh nhân xương thủy tinh hiện nay là giá thành của loại thuốc này quá đắt. Khoảng 1 – 1,5 triệu đồng cho một lần truyền thuốc đối với trẻ nhỏ, trong khi thời gian điều trị là thường xuyên và lâu dài.