Hỏi: Chào bác sĩ!
Khi mang thai được 13 tuần, tôi đi siêu âm và được bác sĩ kết luận là chưa thấy hình ảnh bất thường về hình thái ở tuổi thai này và được tư vấn làm test vì tôi mang thai trên 35 tuổi.
Khi thai nhi được 16 tuần sáu ngày, tôi làm Triple test với kết luận: Trisomy 21: Nguy cơ: 1/86. Nguy cơ theo tuổi mẹ: 1/233. Ngưỡng phân biệt: 1/250. Trisomy 18: Nguy cơ 1/8490. Ngưỡng phân biệt: 1/100. Nguy cơ dị tật ống thần kinh: Nguy cơ: < 1/10000 (MoM AFP 0.73). Ngưỡng phân biệt: MoM AFP 2.5.
Bác sĩ đã đưa ra kết luận: Thai có nguy cơ cao hội chứng Down, và tư vấn xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi. Tôi tham khảo các chị lớn tuổi hơn tôi đang mang thai, cũng rơi vào tình trạng giống như tôi và được các chị khuyên là không nên chọc ối hay lấy mẫu nhau của thai nhi vì rất dễ bị sẩy thai/sinh non. Tôi rất lo lắng, không biết có nên chọc ối hay không? Mong bác sĩ cho tôi lời khuyên?
Cảm ơn bác sĩ rất nhiều!
Trả lời: Bạn thân mến!
Hội chứng Down là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể thứ 21, người bị hội chứng Down sẽ đần độn, trì trệ trí tuệ tâm thần. Hiện nay, các trung tâm tiền sản ở các nước trên thế giới đưa ra nhiều phương cách sàng lọc hội chứng Down. Nếu thai kỳ thuộc nhóm nguy cơ cao hội chứng Down sẽ tiến hành chẩn đoán xác định (bằng sinh thiết gai nhau, chọc ối, lấy máu cuống rốn) ở tuổi thai nhỏ chưa thể nuôi sống được, từ đó tư vấn cho gia đình thai phụ quyết định chấm dứt thai kỳ nếu thai nhi bị hội chứng Down.
Các xét nghiệm sàng lọc (siêu âm và xét nghiệm huyết thanh mẹ) không mang tính xâm lấn nên không ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi cũng như cho mẹ, tuy nhiên chỉ đưa ra giá trị nguy cơ chứ không chẩn đoán xác định. Các xét nghiệm chẩn đoán giúp chẩn đoán xác định rõ ràng thai nhi có bị hội chứng Down hay không, nhưng lại mang tính xâm lấn và có thể ảnh hưởng đến mẹ và thai như: sẩy thai, nhiễm trùng ối, chạm thương thai nhi.
Vì vậy, chỉ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán khi kết quả xét nghiệm sàng lọc thuộc nhóm nguy cơ cao. Nguy cơ sẩy thai sau chọc ối ước tính 1/250-1/300 trường hợp. Các bác sĩ chuyên khoa thực hiện các thủ thuật chẩn đoán dưới sự kiểm soát siêu âm nhằm giảm thiểu những rủi ro có thể xảy ra. Với kết quả xét nghiệm Triple test, kết quả ở mức nguy cơ hội chứng Down 1/86 là thuộc nhóm nguy cơ cao ( > 1/250). Vì vậy, bạn nên tiếp tục xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán xác định rõ xem bé có bị hội chứng Down hay không. Mong kết quả tốt đẹp đến với mẹ con bạn.
