Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dễ khiến trẻ tử vong sau khi uống sữa

Theo các bác sĩ của Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) cho biết, chào đời ngày 28/2 với tình trạng sức khỏe hoàn toàn bình thường, nhưng khoảng 3 ngày sau, bé trai con của chị Hương bắt đầu bỏ bú và lừ đừ, được chuyển đến khu chăm sóc đặc biệt của khoa Sơ sinh nhưng yếu dần và tử vong ngày 6/3.

Căn cứ vào biểu hiện lâm sàng và kết quả của các xét nghiệm, các bác sĩ xác định bệnh nhi bị chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là chứng nan y sơ sinh có thể khiến trẻ tử vong nếu bú sữa sau khi chào đời.

Gia đình cho biết, con đầu của họ cũng tử vong sau sinh tại Quy Nhơn với chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh. Đến khi mang thai bé thứ hai, hai vợ chồng vì lo lắng nên từ quê vào TP HCM sinh con. Tưởng bé khỏe mạnh nhưng chỉ mới vài ngày thì bệnh tình xuất hiện.

Tiến sĩ – bác sĩ Vũ Tề Đăng, Phó khoa Sơ sinh, Bệnh viện Từ Dũ cho biết, chứng rối loạn chuyển hóa sơ sinh như con của chị Hương là bệnh lý sơ sinh khá phổ biến. Tỷ lệ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung là 1/1.000.

Rối loạn chuyển hóa xuất phát từ việc bé bị bất thường về gene khiến cơ thể không tổng hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa. Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau.

“Khi còn nằm trong bụng mẹ, bé vẫn bình an do các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Nhưng khi chào đời và bú sữa, trẻ có bệnh sẽ gặp rắc rối vì các chất này không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, bé có thể kém phát triển tâm thần vận động”, bác sĩ Đăng nói.

Khó khăn nhất là bệnh gần như không thể chẩn đoán trong thai kỳ lẫn khi bé chào đời. Trẻ có bệnh khi sinh ra hoàn toàn không có biểu hiện gì. Chính điều này là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể cứu sống.

Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện thường thấy là lừ đừ, bỏ bú, nôn ói, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường. Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ lơ mơ, hôn mê hoặc gồng giật.

Phát hiện sớm, chẩn đoán đúng bệnh sẽ giúp bác sĩ có thể can thiệp bằng việc cách ly sữa. Tuy nhiên trẻ mắc bệnh sẽ có cuộc sống sau này không bình thường do thiếu một trong những nguyên liệu (đường, đạm, béo) để phát triển cơ thể.

Bác sĩ Đăng cho hay, bệnh không thể chữa lành vì không thể can thiệp vào gene. Hiện có hai hướng điều trị chủ yếu, tùy thuộc vào chất bị rối loạn chuyển hóa. Ví dụ xác định trẻ bị rối loạn chuyển hóa chất nào thì loại chất ấy từ thực phẩm hoặc dùng các chất thay thế. Cũng có thể dùng các loại thuốc có khả năng sản xuất enzyme vốn mang chức năng chuyển hóa.

Cũng theo bác sĩ Đăng, trẻ dễ mắc bệnh khi cả bố và mẹ là những người mắc chứng rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn. Tuy nhiên xác định bố mẹ có mang chứng rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn hay không thì không đơn giản.

“Từ việc khó việc tầm soát, dự phòng và chẩn đoán, nếu có con đầu tử vong với những dấu hiệu rối loạn chuyển hóa sau sinh, phụ huynh cần lưu ý khi có em bé tiếp theo. Nên sinh ở bệnh viện phụ sản lớn, bệnh viện tuyến trung ương, cảnh báo rõ với bác sĩ để cách ly sữa ngay sau khi bé chào đời“, bác sĩ Đăng nói.