Hỏi: Chào bác sĩ!
Thưa bác sĩ, tôi có cháu gái 3 tháng tuổi. Vừa qua cháu bị bệnh nên đưa đi khám, BS cho biết cháu mắc bệnh Down. Nghe nói bệnh này có liên quan đến máu nên gia đình định mang cháu đến BV Huyết học để xét nghiệm. Xin hỏi BS, nếu cần phải làm những xét nghiệm gì (lấy máu hay gì làm xét nghiệm)? Rất mong nhận được sự hỗ trợ của bác sĩ.
Xin cảm ơn!
Trả lời: Chào bạn!
Hội chứng Down (HC Down ) là bệnh di truyền gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21 (thay vì bình thường là hai thì ở đây là ba nhiễm sắc thể số 21). Sự bất thường nhiễm sắc thể này sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển về thể chất và tâm thần cho trẻ mắc bệnh này.
Khi mới sinh, trẻ bị HC Down thường có trọng lượng và kích thước bình thường, nhưng sau đó trẻ có khuynh hướng phát triển chậm. Trẻ biết ngồi, bò và đi chậm hơn so với trẻ bình thường.
Trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc như ăn uống, mặc quần áo và đi vệ sinh. Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị HC Down thường chậm. Trẻ có thể học và phát triển các kỹ năng nhưng rất khó khăn và phải học suốt đời.
Trẻ bị HC Down thường có kèm theo các bất thường bẩm sinh khác, trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất như thông liên thất, còn ống động mạch… Ngoài ra còn có các dị tật khác về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp, béo phì…
Các trẻ bị HC Down thường có chung một số đặc điểm bề ngoài rất dễ nhận biết như: mũi tẹt, mắt xếch, gáy phẳng, tai nhỏ, rãnh khỉ (là rãnh ngang liên tục ở lòng bàn tay), lưỡi dầy và dài. Đặc biệt khi lớn, khuôn mặt của các trẻ bị bệnh rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ có cùng hội chứng này.
Trẻ bị HC Down thường dễ nhận biết và được chẩn đoán bằng cách lấy máu lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21 ở trẻ.
