Sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) là biện pháp kiểm tra đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện những dị tật mà trẻ có thể mắc phải trong thời gian thai kỳ hoặc sau khi sinh.
Nhận thức rõ tầm quan trọng, trong chiến lược Dân số Việt Nam giai đoạn từ nay đến năm 2020, chương trình SLTS và SLSS được coi là nội dung ưu tiên hàng đầu.
Loại bỏ 95% ca bất thường
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Còn theo thống kê của Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế), mỗi năm, ước tính nước ta có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 22-30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nếu thai phụ được SLTS kết hợp với SLSS sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Cụ thể là sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalamemia (tan máu bẩm sinh thể nặng); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 -20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Đánh giá của các bác sĩ chuyên ngành cho thấy, một số bệnh nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh có thể giúp cho trẻ phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ. Tuy nhiên, trên thực tế, số bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng hầu như bỏ qua thời kỳ sàng lọc, can thiệp và phát hiện sớm đối với các dị tật thai nhi. Mặt khác, việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh 24 giờ tại các bệnh viện để phát hiện dị tật lại không nhận được sự đồng tình, ủng hộ của nhiều bà mẹ. Bởi họ cho rằng, trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau đớn. Nhưng họ không biết rằng, SLTS và SLSS sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.
Cũng theo các bác sĩ chuyên khoa, việc SLTS sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Bên cạnh đó, việc SLSS bằng phương pháp lấy máu gót chân trẻ sau sinh 24 giờ có thể tầm soát được bệnh suy giáp trạng bẩm sinh (tuyến giáp không sản xuất đủ hormone khiến trẻ bị đần độn, chân tay không phát triển, thường tử vong trước tuổi trưởng thành), bệnh tăng sản tuyến thượng thận (một kiểu thiếu hụt enzyme gây sản xuất hormone nam bất thường, khiến trẻ có bộ phận sinh dục nửa nam nửa nữ) và bệnh thiếu men G6PD (bệnh huyết tán bẩm sinh do hồng cầu bị vỡ gây ra vàng da, thiếu máu).
Khẩn trương vào cuộc
Với mục tiêu phát hiện, can thiệp và điều trị sớm bệnh tật, rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh, giảm người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, năm 2013, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội triển khai Đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại 29/29 quận, huyện, thị xã trên toàn thành phố.
Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Do đó, mục tiêu của đề án không chỉ giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền, chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Để triển khai, thực hiện hiệu quả, trong 8 tháng năm 2013, Chi Cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản trung ương tổ chức tập huấn 2 lớp kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân, đồng thời cùng Bệnh viện Phụ sản trung ương đào tạo 51 cán bộ siêu âm SLTS cơ bản và nâng cao, thực hiện công tác xét nghiệm mẫu máu gót chân trên địa bàn thành phố. Ngoài ra, tổ chức 29 lớp tập huấn tuyên truyền viên cấp xã, phường, thị trấn về SLTS và SLSS. Với Đề án tầm soát các dị tật bẩm sinh và các mô hình nâng cao chất lượng giống nòi, Chi Cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã nâng tỷ lệ phụ nữ mang thai được khám SLTS lên 40,36%; số trẻ được SLSS đạt 20,21%.
Để nâng cao chất lượng SLTS và SLSS, cần tập trung đẩy mạnh các hoạt động truyền thông trực tiếp cho phụ nữ mang thai, sản phụ và đối tượng liên quan. Mục tiêu của Chi Cục DS-KHHGĐ Hà Nội là đến cuối năm 2015 sẽ có 98% bà mẹ có thai được tuyên truyền, tư vấn về SLTS và SLSS; 95% phụ nữ có thai được SLTS; 90% số trẻ sơ sinh được SLSS. Chắc chắn rằng, khi mục tiêu này thực hiện thành công thì sẽ giảm được nỗi đau về những đứa bé sinh ra với hình hài, trí tuệ bị khuyết tật.
