Nói đến chứng loạn dưỡng cơ là nói đến một nhóm bệnh di truyền đặc trưng bởi sự yếu cơ tiến triển và thoái hóa hệ thống cơ xương khớp có chức năng kiểm soát sự vận động. Một vài thể bệnh có biểu hiện từ nhỏ, một số khác khởi phát ở tuổi trung niên hoặc muộn hơn.
Có nhiều dạng loạn dưỡng cơ như là bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Baker, loạn trương lực cơ, loạn dưỡng cơ mặt-vai-cánh tay, cơ thắt lưng, cơ mắt-hầu, vai-mác, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, loạn dưỡng cơ ngọn chi, cơ mắt. Bệnh loạn dưỡng cơ có thể ảnh hưởng đến bất kỳ độ tuổi nào. Nhưng hay gặp bệnh Duchenne và bệnh Becker là hai thể bệnh thông thường nhất ảnh hưởng đến trẻ em ( Đặc biệt là Bệnh Duchenne ). Loạn dưỡng cơ tăng trương lực hay ảnh hưởng ở người lớn.
Chứng loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh di truyền đăc trưng bởi sự yếu cơ tiến triển và thoái hóa hệ thống cơ xương khớp.
Các triệu chứng lâm sàng thường gặp:
Loạn dưỡng cơ Duchenne:
Thường gặp ở trẻ nam, tiền sử gia đình có người mắc bệnh cơ. Quan sát bé nam từ 3-5 tuổi thấy đứa bé trai thường xuyên ngã, khó chơi một cách bình thường với các trẻ cùng tuổi.
Động tác chạy nhảy rất khó khăn.
Đến 5 tuổi, rõ rằng bạn thấy trẻ không thể đứng trên một chân, chạy hay nhảy. Đặc biệt khi đứng trẻ phải dựa trên hai tay mới đứng dậy nổi.
Quan sát khối cơ cẳng chân vào giai đoạn đầu của trẻ thấy phì đại hơn bình thường. Nhưng giai đoạn sau, xuất hiện teo cơ, chủ yếu gốc chi như cơ vùng mông, vùng đùi , cơ vai , cơ cánh tay và cơ vùng thân như cơ cạnh sống.
Khoảng 8-10 tuổi, đi lại phải dùng nạng, xe lăn, xảy ra tình trạng biến dạng khớp do ngồi nhiều kéo dài. Đến 12 tuổi,nhiều bệnh nhân không thể rời khỏi xe lăn. Tình trạng co cứng cơ và biến dạng lồng ngực làm xuất hiện một số tư thế đặc biệt như : cột sống quá ưỡn , dáng đi lạch bạch.
Loạn dưỡng cơ Backer:
Bệnh thường không biểu hiện trước 5 tuổi, bệnh nhân đi lại bình thường cho đến 15 tuổi đôi khi đến tận 40 tuổi. Thể này ít trầm trọng hơn, là thể lành tính của loạn dưỡng cơ giả phì đại. Biểu hiện giống như thể Duchenne, song tiến triển chậm hơn.
Loạn dưỡng cơ mặt- vai- cánh tay:
Khởi phát bất kì lúc nào, thường khoảng 30-40 tuổi. Biểu hiện teo đặc trưng các cơ ở mặt, cơ vai, và cánh tay. Do vậy, người bệnh không thể huýt sáo được, vẻ mặt vô cảm, tổn thương các cơ chi dưới làm bàn chân rơi xuống sớm, khó khăn trong đi lại.
Loạn trương lực cơ:
Bệnh khởi phát khoảng 20-30 tuổi. các cơ ở đầu, mặt, cơ thái dương đều bị teo và yếu. Vì vậy tạo cho người bệnh một khuôn mặt rất đặc biệt: mặt dài, gầy và sụp mi. Bệnh thường kết hợp với tổn thương trí tuệ, ngủ nhiều, bệnh lý tim, đục thủy tinh thể, teo tuyến sinh dục, suy hô hấp, và rối loạn tiêu hóa.
Biến chứng hay gặp:
Tổn thương phổi: hay gặp các trường hợp nhiễm trùng phổi nặng, thậm chí là tử vong. Các nguyên nhân khác gây tử vong là sặc thức ăn vào đường thở, giãn dạ dày cấp.
Tổn thương tim: hiếm khi suy tim trừ trường hợp có kèm theo stress nặng hay viêm phổi.
Tâm thần: thường có rối loạn trí tuệ.
Điều trị như thế nào?
Hiên nay, chưa có phương pháp điều trị hữu hiện cho bệnh loạn dưỡng cơ, chủ yếu là phục hồi chức năng.
Tư vấn di truyền: vì đây là bệnh lý do di truyền và đột biến gene nên gia đình người bệnh cần đến các cơ sở tham vấn sức khỏe để được tư vấn bản chất, đặc điểm của bệnh, khả năng di truyền, nguy cơ mắc bệnh cho thế hệ con cái sau này.
Speak Your Mind