Những vấn đề về bệnh down ở thai nhi

Hội chứng Down là tình trạng bệnh lý với biểu hiện chậm phát triển tâm thần có kèm đặc điểm thể chất do bất thường bẩm sinh từng phần hay hoàn toàn về số lượng nhiễm sắc thể thứ 21 .

Trẻ mắc hội chứng Down

Những yếu tố nguy cơ của bệnh Down

Bệnh có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, và có liên quan với sự gia tăng tuổi mẹ, đặc biệt là những bà mẹ trên 35 tuổi.

Các thống kê cho thấy, những bà mẹ dưới 35 tuổi nguy cơ sinh con bị bệnh down là 1/1000, các bà mẹ trong độ tuổi 35 thì nguy có này là 1/400,các bà mẹ 40 tuổi tỉ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/50.

Nguy cơ sinh con bị bệnh cao hơn xảy ra ở những cặp vợ chồng đã từng sinh con bị bệnh Down. Ở những bà mẹ này nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Down sẽ lên tới 0,7/100.

Các cặp vợ chồng có vợ hoặc chồng mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn.

Bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn đều có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường cho con gây ra hội chứng Down.

Phòng ngừa hội chứng Down cho thai nhi

Do đây là bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể đồng thời không thể điều trị  nên phòng bệnh là phương pháp hiệu quả nhất

– Tuy nhiên nếu bà mẹ ở trong nhóm nguy cơ (tuổi mẹ trên 35, mang  nhiễm sắc thể chuyển đoạn, đã sinh con mắc hội chứng Down) bạn cần đến bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn trước khi mang thai. Tai đây các bà mẹ sẽ được tư vấn để hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, các xét nghiệm trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi.

– Phát hiện sớm hội chứng Down ngay lúc mẹ còn đang mang thai.

Phương pháp phát hiện sớm hội chứng Down

Khi mang thai trong khoảng từ 11 đến 14 tuần (tính từ ngày kinh cuối cùng), việc sàng lọc được thực hiện bằng hai xét nghiệm:

+ Siêu âm: dùng để đo độ mờ da gáy…

+ Xét nghiệm máu người mẹ mang thai

Máu mẹ được lấy để đo nồng độ của hai chất gọi là PAPP-A và hCG. Những bất thường về nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi.

Kết quả thu được từ siêu âm và xét nghiệm máu sẽ giúp đánh giá  nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Nếu kết quả cho thấy có nguy cơ thì bà mẹ sẽ được thực hiện chẩn đoán trước sinh để chắc chắn thai nhi có bị mắc hội chứng Down hay không bằng cách lấy nước ối để xét nghiệm việc chọc dò nước ối để thử tế bào có thừa nhiễm sắc thể thứ 21 hay không.