Trẻ mắc hội chứng Down

Những yếu tố nguy cơ của bệnh Down

Bệnh có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, và có liên quan với sự gia tăng tuổi mẹ, đặc biệt là những bà mẹ trên 35 tuổi.

Các thống kê cho thấy, những bà mẹ dưới 35 tuổi nguy cơ sinh con bị bệnh down là 1/1000, các bà mẹ trong độ tuổi 35 thì nguy có này là 1/400,các bà mẹ 40 tuổi tỉ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/50.

Nguy cơ sinh con bị bệnh cao hơn xảy ra ở những cặp vợ chồng đã từng sinh con bị bệnh Down. Ở những bà mẹ này nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng Down sẽ lên tới 0,7/100.

Các cặp vợ chồng có vợ hoặc chồng mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn.

Bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn đều có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường cho con gây ra hội chứng Down.

Phòng ngừa hội chứng Down cho thai nhi

Do đây là bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể đồng thời không thể điều trị  nên phòng bệnh là phương pháp hiệu quả nhất

– Tuy nhiên nếu bà mẹ ở trong nhóm nguy cơ (tuổi mẹ trên 35, mang  nhiễm sắc thể chuyển đoạn, đã sinh con mắc hội chứng Down) bạn cần đến bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn trước khi mang thai. Tai đây các bà mẹ sẽ được tư vấn để hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, các xét nghiệm trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi.

– Phát hiện sớm hội chứng Down ngay lúc mẹ còn đang mang thai.

Phương pháp phát hiện sớm hội chứng Down

Khi mang thai trong khoảng từ 11 đến 14 tuần (tính từ ngày kinh cuối cùng), việc sàng lọc được thực hiện bằng hai xét nghiệm:

+ Siêu âm: dùng để đo độ mờ da gáy…

+ Xét nghiệm máu người mẹ mang thai

Máu mẹ được lấy để đo nồng độ của hai chất gọi là PAPP-A và hCG. Những bất thường về nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi.

Kết quả thu được từ siêu âm và xét nghiệm máu sẽ giúp đánh giá  nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Nếu kết quả cho thấy có nguy cơ thì bà mẹ sẽ được thực hiện chẩn đoán trước sinh để chắc chắn thai nhi có bị mắc hội chứng Down hay không bằng cách lấy nước ối để xét nghiệm việc chọc dò nước ối để thử tế bào có thừa nhiễm sắc thể thứ 21 hay không.

Bệnh Down là gì?

Bệnh Dowm là một trường hợp bất thường nhiễm sắc thể gặp phổ biến nhất. Down là một bệnh lý tập hợp nhiều biểu hiện bất thường về trí tuệ và thể chất của trẻ, gọi tắt là hội chứng Down.

Đứa trẻ được sinh ra khi bà mẹ trên 35 tuổi dễ mắc hội chứng Down.

Nguyên nhân nào dẫn đến bệnh Down?

Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một  nhiễm sắc thể nhận từ bố và một  nhiễm sắc thể nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 22 cặp nhiễm sắc thể  còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần.

Hội chứng Down xảy ra khi:

– Có khoảng 95% trường hợp bị bệnh là do thừa một nhiễm sắc thể 21.

– Ngoài ra còn do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của nhiễm sắc thể 13,14,15 (đa số trường hợp là nhiễm sắc thể 14) và nhánh dài của nhiễm sắc thể 21 hoặc giữa 21 và 22.

–  1-3%  trường hợp, bất thường  từ tế bào nguồn có 3 nhiễm sắc thể 21 trong lúc đa số tế bào còn lại có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Dạng bất thường này được gọi là trường hợp down ở dạng khảm.

Các yếu tố nguy cơ cao

Bà mẹ mang thai lớn tuổi ( bà mẹ mang thai trên 35 tuổi).

Bà mẹ mang thai thường xuyên tiếp xúc với hóa chất, các chất gây độc trong môi trường.

Bố hoặc mẹ có 3 nhiễm sắc thể 21.

Những cặp bố mẹ đã có một đứa con bị bệnh Down.

Bệnh Down có di truyền không?

Có khoảng 5% trường hợp có tính di truyền bệnh. Đối với nhưng cặp bố mẹ đã có con bị bệnh down thì nguy cơ sinh con bị bệnh này là 1%.

Đối với những người mang chuyển đoạn cân bằng:

–  Nếu mẹ là người mang thì nguy cơ sinh con mắc bệnh là 10-15%

–  Nếu người bố mang thì nguy cơ này là 1-2%

Có thể chữa khỏi bệnh Down?

Đây là bệnh lý do sự sai lệch của nhiễm sắc thể nên không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down tốt đẹp hơn.