Hội chứng Down là nguyên nhân chủ yếu về gen gây ra chậm phát triển trí tuệ, với tỷ lệ 1/700 trẻ em sinh ra sống trên toàn cầu. Nó xảy ra khi một đứa trẻ có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2như bình thường hay còn được gọi là 3 nhiễm sắc thể 21 tương ứng.

Hiện nay, phụ nữ mang thai trải qua một chuỗi các chẩn đoán thai nhi gồm siêu âm và nhiều xét nghiệm máu. Chẳng hạn như một phương pháp thử mức độ protein được gọi là PAPP-A trong máu của người mẹ. Các mức độ protein thấp thường điển hình chỉ ra thai nhi mắc hội chứng Down.

Một cuộc kiểm tra để phát hiện dương tính thường trải qua một quá trình xâm lấn phức tạp gồm sinh thiết ối (để lấy mẫu nước ối) hoặc lấy mẫu long nhung màng đệm (sinh thiết nhau thai) khi thai đang 15 – 16 tuần tuổi để kiểm tra xem liệu thai nhi sinh ra có mắc bệnh Down không. Tuy nhiên, cả hai cách thử trên đều dẫn tới nguy cơ sảy thai cao (tỷ lệ 1/100). Do vậy, các nhà khoa học từ lâu đã mong đợi các phương pháp chẩn đoán ít xâm lấn hơn cho bệnh Down và các vấn đề về gen tiềm năng khác.

Tiền thân của phương pháp mới

Mục tiêu của nghiên cứu trong phòng thí nghiệm nhằm để thử nghiệm độ chính xác của một kỹ thuật gen mới phát hiện bệnh Down, sử dụng mẫu máu từ 80 người phụ nữ mang thai đã được khẳng định mắc bệnh Down hay không thông qua các phương pháp khác.

Nghiên cứu đã tìm thấy một lượng nhỏ ADN từ thai nhi tuần hoàn trong dòng máu của người mẹ trong suốt quá trình mang thai. Quá trình này được gọi là AND thai nhi tự do. Chính phát hiện này đã cho phép các nhà nghiên cứu thử nghiệm phương pháp không xâm lấn để phát hiện bệnh Down và các bệnh về gen khác sử dụng mẫu thử máu của người mẹ.

Lý thuyết đằng sau nghiên cứu này dựa trên thực tế là một số vùng của người mẹ và thai nhi có mức độ metylano hoá khác nhau, một quá trình chuyển đổi hoá học mà một nhóm metylano gắn với ADN. Các nhà nghiên cứu cho biết, các phương pháp không xâm lấn đã được phát triển để phát hiện “các vùng tẩm metylano khác biệt” (DMR) giữa ADN của người mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này có nhiều hạn chế.

Phương pháp chính xác và trực tiếp

Phương pháp này trực tiếp phát hiện ra 3 nhiễm sắc thể tương ứng số 21 bằng cách lấy một lượng máu nhỏ từ người mẹ trong khoảng tuần mang thai thứ 11 và 13. Các nhà nghiên cứu sau đó đo sự khác nhau trong các mẫu metyla hoá ADN quan trọng đối với mức độ kiểm soát gen giữa người mẹ và thai nhi. Do đó, các thai nhi bị bệnh Down sẽ góp thêm nhiều ADN có metylano từ nhiễm sắc thể này trong dòng máu của người mẹ. Kết quả là, tỷ suất ADN nhiễm metylano cao hơn ADN không nhiễm ở những thai nhi không có thêm nhiễm sắc thể này.

Từ nghiên cứu tiền đề gồm 80 người phụ nữ có mẫu thử máu lấy trong khoảng mang thai 11,1 tới 14,4 tuần, các nhà nghiên cứu lấy kết quả kiểm tra bằng phương pháp xâm lấn trước đó và đối chiếu mẫu thử máu của 40 người phụ nữ mang thai trong số này (trong đó 20 người được chẩn đoán thai nhi bị Down).

Các nhà nghiên cứu tập trung quan sát 12 khu vực ADN được biết có mức metylano ở ADN thai nhi cao hơn ADN của người mẹ. Họ sử dụng một kỹ thuật mới được gọi là “miễn dịch khuếch tán ADN metylano” để gắn và tách ADN metylano riêng rẽ khỏi ADN không nhiễm metylano. Sau đó họ sử dụng kỹ thuật chuẩn để so sánh tỷ lệ ADN nhiễm metylano và không nhiễm trong mẫu máu.

Trong một thử nghiệm nhỏ, các nhà khoa học có thể chẩn đoán chính xác 14 trường hợp có thêm bản sao nhiễm sắc thể và 26 thai nhi bình thường. Đây là thí nghiệm đầu tiên trên thế giới chứng tỏ 100% độ nhạy và 100% xác định cụ thể tất cả các bà mẹ mang thai bình thường hay thai bị bệnh Down. Theo các nhà nghiên cứu, phương pháp này có độ nhạy chẩn đoán cao hơn và cụ thể hơn phương pháp dựa trên thông tin di truyền từ mẫu thử máu và chính xác hơn các phương pháp siêu âm hiện nay sử dụng tính trong mờ ở gáy (một dạng scan đặc biệt thai nhi) và que đo sinh hoá. Họ cho biết phương pháp này có thể tiến hành tại các phòng thí nghiệm chẩn đoán cơ bản, dễ dàng thực hiện về mặt kỹ thuật và có chi phí thấp hơn so với các công nghệ di truyền học khác. Do đó, có thể sử dụng thường lệ cho tất cả các bà mẹ mang thai, tránh được nguy cơ sảy thai.

Kết quả nghiên cứu này được đăng trên tạp chí khoa học Nature Medicine Journal số ra tháng 3/2011.

Tiến sỹ Philippos Patsalis thuộc Viện nghiên cứu di truyền và thần kinh ở Síp đồng thời là chủ nhiệm công trình nghiên cứu nói rằng sử dụng thử nghiệm phương pháp xét nghiệm máu đối với 40 phụ nữ đang mang thai nhằm phân tích các mẫu máu của người mẹ để phát hiện những khác biệt về DNA giữa người mẹ và thai nhi có thể giúp chẩn đoán chính xác liệu những thai nhi này có bị nguy cơ mắc các hội chứng Down hay không.

Tiến sỹ Patsaliss nói rằng kết quả này “rất đáng phấn khích,” đồng thời sẽ tiến hành mở rộng nghiên cứu thử nghiệm đối với khoảng 1 nghìn phụ nữ đang mang thai để có thể khẳng định kết quả thu được.

Hiện nay, các bác sỹ vẫn phải sử dụng các phương pháp xét nghiệm như chọc ối để kiểm tra xem liệu thai nhi có bị hội chứng Down hay không. Phương pháp này được tiến hành khi thai nhi được khoảng 15-16 tuần tuổi, và có thể bao gồm cả việc lấy nước ối từ bà mẹ thông qua việc đưa một chiếc kim rỗng vào tử cung. Tuy nhiên, phương pháp này có thể có những rủi ro gây sảy thai đối với các bà mẹ.

Hội chứng Down do bác sỹ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh.

Các triệu chứng của hội chứng Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn. Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.

Trả lời: Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. Đa số các bất thường về nhiễm sắc thể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống với những di tật bẩm sinh nặng nề.

Trong thai kỳ, với sự phát triển của ngành chẩn đoán tiền sản sẽ giúp chúng ta phát hiện sớm các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật bẩm sinh để có kế hoạch chấm dứt thai kỳ nếu bất thường quá nặng, hoặc theo dõi chuẩn bị cho chương trình điều trị ngay sau sinh.

Chẩn đoán xác định các bất thường về di truyền phải dựa vào sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, hoặc sinh thiết mô…đều là các thủ thuật xâm lấn có nguy cơ tổn thương cho thai nhi, gây sẩy thai, nhiễm trùng bào thai. Dó đó, một loạt biện pháp không xâm lấn dùng để sàng lọc (không phải là chẩn đoán) được thực hiện để tìm xem mỗi đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao cần tiến hành thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán xác định.

Các xét nghiệm không xâm lấn sẽ được thực hiện tùy từng tuổi thai và sẽ kết hợp nhiều yếu tố để nâng cao giá trị sàng lọc. Vào tuần lễ 11-13 sẽ đo độ mờ da gáy (qua siêu âm) cùng xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG và tuổi mẹ giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down. Theo Hiệp hội Y khoa (FMF): Nguy cơ cao (>1/100) : sinh thiết gai nhau, có 82% là trisomy 21.

Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mmm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4 có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1%; ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%. Do đó trong trường hợp của chị giá trị đo độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng, nên các giá trị sinh hóa sẽ giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.

Trả lời: Những phụ nữ trên 35 tuổi thường có tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn, càng lớn tuổi thì nguy cơ càng cao. Theo các nhà khoa học, những thai phụ ngoài 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con bị Down hơn những thai phụ còn trẻ tuổi. Thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc sinh của những phụ nữ ở tuổi này thì có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down (tỷ lệ 1:350); Còn ở phụ nữ tuổi 40 tỷ lệ này tăng vọt khoảng 1:100; Ở tuổi 45 tỷ lệ là 1:30.

Ngoài ra, những người trong gia đình có người bị Down hoặc tiền sử sinh con lần trước bị Down cũng có nguy cơ cao.

Trả lời: Về câu hỏi của bạn, tôi xin trả lời như sau: Việc phát hiện bệnh Down ở thai nhi thì phải tiến hành xét nghiệm sinh hóa kết hợp với siêu âm đo độ dầy da gáy sàng lọc hội chứng Down trong 3 tháng đầu.
Hoặc xét nghiệm sinh hóa kết hợp với siêu âm chẩn đoán hình thái thai nhi trong 3 tháng giữa.

Trả lời: Về câu hỏi của bạn, chúng tôi không thể khẳng định được việc cháu thứ hai của bạn có thể bị bệnh Down hay không. Để có thể khẳng định được chính xác, bạn nên đến Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để được xác định cụ thể.

Bạn có thể đến các bệnh viện phụ sản để xét nghiệm và chẩn đoán chính xác. Ở tuổi của bạn thì sinh để cũng có nhiều khó khăn và có nguy cơ cao, vì vậy bạn cần theo dõi chặt chẽ sức khỏe để an toàn cho cả mẹ và con.

Sàng lọc trước sinh ở BV Từ Dũ

Chỉ vì thiếu thông tin

Khi thấy con mình sinh ra mắc hội chứng Down (bệnh đao) cả nhà chị T. ở quận Tân Phú (TP HCM) bàng hoàng. Trước đó khi mang thai 10 tuần tuổi, chị T. đi khám ở một bệnh viện trong thành phố với kết quả siêu âm “thai nhi bình thường”. Đến khi thai nhi khoảng 4 tháng, chị T. thêm một lần nữa đi siêu âm, nhưng lần này chủ yếu siêu âm để biết giới tính đứa con đầu đời. Bẵng đi một thời gian, trước sinh một tuần chị T. mới đi siêu âm lại ở một cơ sở sản khoa tư nhân và lần này bác sĩ cũng thông báo như vậy. Thế nhưng khi sinh con xong chị T. mới đau khổ.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hà- Trưởng khoa sản BV Đại học Y dược TPHCM cho biết những trường hợp như chị T. không hiếm. Theo bác sĩ Hà, siêu âm thường phát hiện hầu hết dị tật thai nhi nhưng cũng còn lệ thuộc vào máy móc, trình độ bác sĩ. Còn một số bệnh lý khác phải tiến hành nhiều xét nghiệm sinh hóa mới biết được như hội chứng Down hay bệnh thiếu máu bẩm sinh.

Con chị T. không phải là cá biệt, con của anh Hải ở Tân Bình (TP HCM) từ khi lọt lòng đến nay phải nằm điều trị tại bệnh viện Truyền máu huyết học TPHCM do mắc bệnh thalamemia – tan máu bẩm sinh thể nặng.

Mới đây bác sĩ cho biết cơ hội để con anh sống sót chỉ còn cách ghép tủy. Thế nhưng, nhiều người thân đến hiến tủy nhưng vẫn chưa tìm được tủy thích hợp, buộc cháu phải truyền máu liên tục nhằm kéo dài sự sống. Anh Hải nói nếu như tham gia sàng lọc trước sinh có lẽ giờ đây anh sẽ có những đứa con khỏe mạnh.

Mỗi năm, tại BV Từ Dũ TPHCM có khoảng 300 – 500 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh phải gửi qua khoa Sơ sinh. Trong khi ở BV Hùng Vương số trẻ chào đời bị các dị tật cũng tăng lên với khoảng 200 trường hợp mỗi năm.

Năm 2008, khi đề án sàng lọc trước sinh được thực hiện, BV Phụ sản T.Ư đã tiếp nhận và thực hiện 1.377 trường hợp, trong đó phát hiện 663 ca có dị tật và thực hiện đình chỉ thai nghén cho 70 trường hợp. Cùng thời điểm, Bệnh viện Từ Dũ đã tiếp nhận sàng lọc trước sinh hơn 12.600 trường hợp, chẩn đoán trước sinh gần 6.000 ca, phát hiện dị tật bẩm sinh hơn 2.400 ca, chấm dứt thai kỳ 1.600 ca.

Theo bác sĩ Phạm Việt Thanh- GĐ BV Từ Dũ khi sàng lọc sơ sinh cho 62.589 trẻ thì có đến 964 trẻ thiếu men G6PD, 11 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; có 390 ca có nguy cơ về các hội chứng Down, tam bội thể 18, dị tật ống thần kinh…

Có thể phát hiện sớm

Bác sĩ Thanh Hà khuyên sản phụ nên siêu âm trong quá trình 3 tháng đầu thai kỳ để xác định vị trí thai, số lượng thai nhi, có tim thai hay không. Quan trọng hơn, 11-14 tuần là giai đoạn thai phụ phải thực hiện siêu âm để đo độ mờ gáy thai nhi nhằm phát hiện thai có bị hội chứng Down và rối loạn di truyền. Các bác sĩ khuyến cáo siêu âm thai khi thai 11-12 tuần là giai đoạn dễ phát hiện được những dị tật nặng khác như: thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai, cụt chi để có biện pháp chấm dứt thai kỳ sớm.

Theo các bác sĩ, sàng lọc trước sinh bằng việc xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng. Đây là giai đoạn để phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Từ đó, gia đình có thể chọn hướng xử lý thích hợp chấm dứt thai kỳ khi thai bị bệnh tật.

Để cho ra đời các em bé khỏe mạnh, bác sĩ Hà khuyên khi mang thai các sản phụ nên đi khám thai định kỳ trước sinh, tại các bệnh viện sản. Khi đó, bác sĩ khám thai sẽ tư vấn các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh. Nếu thai nhi mắc những dị tật lớn, nếu không được phát hiện để chấm dứt thai kỳ sớm, rất dễ gây tai biến sản khoa khi sinh, sản phụ có thể bị vỡ tử cung và dẫn đến tử vong.

Trả lời: Hiện nay trên thế giới các nhà y học khuyến cáo nên sàng lọc hội chứng Down cho tất cả phụ nữ mang thai ở tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày bằng xét nghiệm double test: PAPP-A và Beta hCG tự do và siêu âm đo chiều dày da gáy. Nếu chiều dày da gáy trên 3mm và test sàng lọc dương tính thì nguy cơ thai bất thường cao, cần sinh thiết gai rau và chọc ối để chuẩn đoán xác định. Nếu thực hiện được các xét nghiệm sàng lọc này cho tất cả thai phụ thì có thể loại bỏ được 95% hội chứng Down trong quần thể.

Hội chứng Down là một hội chứng chiếm 30% tỉ lệ các bệnh di truyền trong khi mang thai. Từ trước đến nay chúng ta thường nghĩ hội chứng Down thường gặp ở những phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi). Tuy nhiên, trong những nghiên cứu gần đây chúng tôi thấy hội chứng Down đã gặp ở mọi lứa tuổi kể cả phụ nữ ở tuổi ngoài 20 và 2/3 số trẻ Down hiện sống là con của những bà mẹ dưới 35 tuổi.
Vì vậy , tôi khuyên bạn nên tới Trung tâm chẩn đoán trước sinh của các bệnh viện phụ sản để được tư vấn và làm sàng lọc hội chứng Down khi thai được 11 tuần.

Chúc bạn mạnh khỏe!

Dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân chủ yếu gây nên tình trạng trẻ bị tàn tật, khuyết tật. Can thiệp nhằm giảm số trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh cần sự chung tay của các ngành liên quan. Nhưng quan trọng nhất vẫn là nhận thức của những người làm cha, làm mẹ.

Mẹ trẻ khỏe, con vẫn bị Down

Bước sang tuần thai thứ 11, nghe khuyến cáo của các đồng nghiệp, anh Trung (chồng chị Ngân) đã giục vợ đi siêu âm chẩn đoán dị tật. Đo khoảng sáng sau gáy của thai nhi, bác sĩ cho chị biết: Độ dày da gáy của thai nhi cao, em bé có nguy cơ mắc bệnh Down và đề nghị chị tiếp tục làm các xét nghiệm khác để có hướng can thiệp.

Bối rối, chị Ngân đem lo lắng này về kể với gia đình nhưng mẹ chị kiên quyết không cho con làm các xét nghiệm khác sợ… ảnh hưởng đến thai nhi. Còn chị gái chị thì bảo: “Trước đây tao có đo da gáy dày hay mỏng gì đâu. Cháu vẫn khỏe mạnh bình thường. Trên 35 tuổi sinh nở mới lo chuyện con cái dễ bị dị tật. Dì còn trẻ thì sợ gì. Mà bà bầu thì hay lo lắng lung tung lắm…”. Vững dạ trước những “lời khuyên” của mẹ và chị, tin tưởng mình khỏe và trẻ, chị Ngân đắng lòng khi sinh ra đứa bé không bình thường như bao đứa trẻ khác.

Lấy mẫu máu gót chân để xét nghiệm

Rơi vào hoàn cảnh như chị Ngân, chị Phượng, 27 tuổi, ở Đông Hà, Quảng Trị khám siêu âm được bác sĩ chẩn đoán là khoảng sáng da gáy của thai nhi dày trên 4mm, nguy cơ cao mắc bệnh down và đề nghị làm thêm tripple test. Cho rằng cái tên gọi của việc chẩn đoán này lạ quá, đứa trước mình sinh ra khỏe mạnh, bình thường, cả hai vợ chồng đều trẻ khỏe, gia đình không có tiền sử bệnh tật, chị Phượng đã bỏ qua khuyến cáo của bác sĩ. Mẹ chồng chị biết nỗi lo của chị đã mắng chị “tự ý” đi khám thai “rước” mối lo vào người. “Con cái thế nào là do phúc đức nhà này, mi cứ đẻ, có thế nào tau nuôi” – bà nói.

Dị tật thai nhi có ở mọi lứa tuổi mẹ

Nhiều bà mẹ trẻ đã đi siêu âm để biết được con mình phát triển như thế nào như chị Ngân và chị Phượng. Tuy nhiên, nhiều người trong số họ chỉ siêu âm để biết chứ chưa có ý thức sàng lọc bệnh. Bên cạnh bệnh down là một trong những dị tật phổ biến được các bác sĩ phát hiện sớm, có những dị tật bẩm sinh khác mang tính di truyền hoặc do các bất thường của nhiễm sắc thể rất cần các bà mẹ quan tâm trong quá trình mang thai.

Theo một kết quả thực hiện chương trình chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh do Bệnh viện Phụ sản Trung ương tiến hành năm 2009, tỷ lệ dị tật bẩm sinh là 5,4%, trong đó chủ yếu là ở đầu, bụng. Một điều đáng quan tâm là tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh gặp ở mọi lứa tuổi, cao nhất không phải ở phụ nữ trên 35 mà là 25-29, tiếp đó là nhóm tuổi 20-24. Tiến sĩ Lê Anh Tuấn, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, trong tổng số trẻ dị tật được khảo sát, số con của các bà mẹ trên 35 chỉ chiếm 8%, so với gần 25% của nhóm bà mẹ tuổi từ 20-24 và trên 30% của nhóm bà mẹ tuổi từ 25-29. Như vậy, nếu chỉ căn cứ vào lứa tuổi để sàng lọc thì sẽ bỏ sót đến 2/3 các ca có nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Chia sẻ với chúng tôi về nỗi khổ tâm của mình khi đứa trẻ trong bụng được chẩn đoán mắc bệnh, chị Thu ở đường Lý Chính Thắng, quận 3, TP Hồ Chí Minh cho biết: “Em siêu âm ở hai nơi, cả hai bác sĩ đều bảo độ dày da gáy thai nhi lớn, nên đi làm tripple test. Em hoang mang quá, đây là bé đầu tiên mà vợ chồng em khó khăn lắm mới có được. Đêm qua em khóc sưng cả mắt”. Lo lắng và thương thai nhi trong bụng nhưng chị Thu đã không tiếp tục làm các xét nghiệm cần thiết để quyết định có giữ lại thai hay không. Chị bảo: “Thôi đành đánh bạc với số phận. Biết đâu bác sĩ chẩn đoán sai, còn nếu bé mà có làm sao thì đành để nuôi vậy, nó là cái số rồi”(!??).

Trong lúc nhiều bà mẹ băn khoăn không tham gia vào chương trình sàng lọc trước sinh thì nhiều đứa trẻ bị dị tật đã ra đời từ sự băn khoăn đó. Những đứa trẻ bị down không chỉ thiệt thòi về hình thể và trí tuệ mà hơn một nửa trong số chúng còn có những khuyết tật tim bẩm sinh, dễ mắc bệnh hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm và ung thư máu…

Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.

Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.

Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.

Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định