Đây là nỗi hoang mang của rất nhiều mẹ bầu.

Căn nguyên là do độc tố fumonisin thường có trong các loại nấm ký sinh trên ngô đã làm vô hiệu hóa tác dụng ngừa khuyết tật ở thai nhi của axít folic.

Các nhà khoa học cũng khuyến cáo thai phụ nên tăng cường bổ sung axít folic vốn có tác dụng ngừa chứng vẹo xương sống và não chậm phát triển ở thai nhi”.

Sau khi kết quả nghiên cứu này được đăng tải trên các trang mạng truyền thông, rất nhiều mẹ bầu đã gửi thắc mắc về cho chúng tôi bày tỏ sự lo lắng vì đã trót ăn ngô khi mang thai.

Mẹ Bonbon20 chia sẻ: “Thôi, thế là xong bé Bi của mình rồi. Từ lúc có thai đến giờ mình chỉ thích ăn mỗi bắp (ngô), mỗi ngày 2 bắp đến bây giờ bé Bi của mình được 18 tuần rồi, làm sao đây?”.

Còn mẹ Pháo lại cho biết: “Tớ cũng không hiểu thế nào nữa. Hồi tớ có bầu cu Pháo, tớ bị nghén ngô đấy. Ngày nào cũng ăn, cả luộc, cả nướng, cả nước luộc, không có là không chịu được vì thèm. Hay là số tớ hên nên không sao nhỉ? Cu con đẻ ra trộm vía rất cứng cáp, khỏe mạnh, dễ nuôi. Tớ còn đang định bụng có bầu bé sau sẽ ăn ngô để đẻ ra dế nuôi giống anh Pháo. Nghe tin này chắc cũng phải nghiên cứu thêm đây.”

Qua những tâm sự này, chúng ta có thể thấy các mẹ bầu rất lo lắng cho sức khỏe của mình và thai nhi khi đã trót ăn ngô hoặc các chế phẩm từ ngô. Tuy nhiên, theo lời khuyên của các bác sĩ khoa sản, kết quả nghiên cứu này chỉ đúng khi các mẹ ăn ngô hàng ngày và ăn với mức độ quá nhiều. Nếu bạn chỉ thỉnh thoảng ăn 1, 2 bắp ngô thì sẽ không ảnh hưởng gì đến bé yêu đâu nhé.

Thêm vào đó, để tránh nguy cơ xấu đến với mình, chị em nên hạn chế và thay thế ngô bằng những loại thực phẩm giàu chất xơ cũng như axit folic khác.

Tổng quan về bệnh

Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet.

Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội chứng Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi.

hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

Cơ chế gây hội chứng Edwards

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Tình trạng khảm có thể xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.

Nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị hội chứng Edwards.

Lâm sàng thai nhi bị hội chứng Edwards

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

Chức năng của não ở trẻ bị hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.

Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.

Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài.

Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Chẩn đoán trước sinh

Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không hội chứng Edwards ở thai.

Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị hội chứng Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Các xét nghiệm chẩn đoán hiện nay được áp dụng tại Bệnh viện Từ Dũ là phân tích bộ nhiễm sắc thể hay còn gọi là karyotype và kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).

Chẩn đoán sau sinh

Ngay sau khi sinh trẻ bị hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.

Những thai nhi có nguy cơ cao

Những thai nhi có nguy cơ cao đó là tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, các bệnh di truyền như đần độn, chậm phát triển trí tuệ; phụ nữ mang thai lớn tuổi (trên 35 tuổi); thai phụ bị bệnh tiểu đường hay dùng insulin; sử dụng thuốc, các chất kích thích có hại cho thai trong quá trình mang thai; bị nhiễm virut khi có thai như cúm; vợ hoặc chồng sống và làm việc trong vùng có phóng xạ cao trong thời gian trước và trong khi mang thai. Vì vậy khi chuẩn bị mang thai cả vợ và chồng cần tránh xa môi trường độc hại, tránh các chất kích thích, không nên kết hôn và sinh con muộn tuổi, những gia đình có tiền sử có người mắc hội chứng Edwards cần kiểm tra kỹ lưỡng thai nhi, đặc biệt là xét nghiệm triple test trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai nhi.

Thông thường, các khuyết tật ở thai nhi được phát sinh bởi một lỗi trong quá trình hình thành và phát triển của các cơ quan chức năng như tim, thận, gan, não, ống tủy sống, xương, cơ, hệ nội tiết hay tiêu hóa. Phần lớn các khuyết tật bẩm sinh xảy ra trong thời kỳ 3 tháng đầu thai nghén của bà mẹ.

Những yếu tố nguy cơ tương đối rõ ràng bao gồm:

• Mẹ lớn tuổi trên 35 khi sinh con
• Bố trên 50 tuổi khi sinh con
• Tiền sử cá nhân hay gia đình có khuyết tật bẩm sinh
• Có con trước bị khuyết tật bẩm sinh
• Sử dụng một số loại thuốc vào thời điểm mang thai
• Đái tháo đường khi mang thai
• Và một số nguyên nhân khác

Để phát hiện dị tật ở thai nhi, các bác sĩ chuyên khoa có thể đưa ra nhiều câu hỏi tập trung vào: Tuổi của bố mẹ, tiền sử gia đình, bệnh của mẹ khi mang thai hay tiền sử tiếp xúc với một số hóa chất độc hại…

Khi sản phụ có tiền sử gia đình khuyết tật, cần làm một số xét nghiệm tầm soát. Khi các xét nghiệm tầm soát chỉ ra nguy cơ, các xét nghiệm chẩn đoán sẽ được tiến hành để xác định tình trạng bệnh tật. Nếu các kết quả của xét nghiệm tầm soát chỉ ra rằng: Người phụ nữ có nguy cơ cao dẫn đến khuyết tật bẩm sinh cho thai nhi, bà mẹ sẽ được yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm: Siêu âm thai nhi chi tiết trên siêu âm 3 chiều, sinh thiết mẫu gai rau thai, chọc dò nước ối và xét nghiệm máu cuống rốn của thai.

Hãy luôn ghi nhớ để làm đầy đủ các xét nghiệm và khám thai định kỳ để giúp tầm soát các dị tật của thai nhi và yên tâm đợi chờ đến ngày đón bé yêu chào đời.

Trong khi đó, yếu tố môi trường sống cũng được coi là thủ phạm chính, nhưng lại có rất ít bằng chứng về sự liên quan này. Ở nghiên cứu này, các nhà khoa học đã phát hiện trong nhau thai của các bà mẹ sinh con bị dị tật có chứa hàm lượng cao của các hydrocacbon đa vòng (PAHs) có trong khói than, các hóa chất tổng hợp của thuốc trừ sâu như DDT, exachlorocyclohexane (HCH) và endosulfan.

“Ngoài những chất dinh dưỡng và ôxy, các chất độc khác có trong không khí cũng rất dễ thâm nhập vào nhau thai, do vậy, nó tác động đến sự phát triển của phôi thai” – TS Tong Zhu – trưởng nhóm nghiên cứu thuộc Trường ĐH Tổng hợp Bắc Kinh – cho biết.

Trong cuộc sống thường ngày, các bà bầu đôi khi không thể tránh khỏi việc tiếp xúc với các thiết bị điện. Nhưng khi những thiết bị này đang hoạt động nó có thể sản sinh ra sóng điện từ và từ trường rất nguy hiểm cho thai nhi. Ngoài ra, các tế bào vật chất của ADN bị ảnh hưởng độ chuyển tải chính xác khi gặp phải sóng điện từ. Vì vậy, trong khi mang thai, đặc biệt là trong vòng ba tháng đầu các mẹ nên thận trọng và tránh tiếp xúc với các loại thiết bị điện sau đây:

Lò vi sóng

Lò vi sóng có hiệu ứng nhiệt rất mạnh mẽ. Lò vi sóng chính là việc lợi dụng các tính năng của vi sóng, nó hâm nóng thực phẩm bằng cách rung động tăng nhiệt độ trong một thời gian ngắn do đó tạo ra sóng điện từ rất mạnh. Một kết quả nghiên cứu cho thấy, trong vòng 15 cm tại khu vực lò vi sóng hoạt động sức mạnh từ trường đạt từ 100mg đến 300mg và nó có thể gây đục thuỷ tinh thể hoặc gây dị thường cho đại não của thai nhi.

Chăn điện

Các cuộc điều tra y tế cho thấy da tiếp xúc trực tiếp với chăn điện có thể khiến sóng điện từ lưu lại lâu hơn khi các tế bào đang nghỉ ngơi dẫn đến ảnh hưởng không tốt tới sức khoẻ. Điện trường mạnh thường gây ra một số khó chịu sau khi ngủ. Đặc biệt phụ nữ mang thai tốt nhất không nên sử dụng chăn điện.

Màn hình máy vi tính

Những thí nghiệm phát hiện bức xạ được tìm thấy trên các bộ phận máy tính thường vượt quá nhiều lần so với mức bình thường đến 45 lần. Điều tra tại Mỹ cho thấy, trong vòng 1-3 tháng đầu của thai kỳ, nếu một ngày xem truyền hình hoặc tiếp xúc với màn hình máy tính hơn bốn giờ, khả năng sẩy thai và sinh con dị dạng chiếm tới hơn 60%. Ngoài ra, tủ lạnh, tiếng ồn của điều hòa không khí… cũng có thể có ảnh hưởng nhất định đối với phụ nữ mang thai. Các mẹ nên đặc biệt chú ý điều này.

Điện thoại di động

Khi gọi điện thoại bức xạ cao hơn đến 20 lần, đồng thời điện thoại di động còn sinh ra bức xạ sóng điện từ gây dị dạng cho thai nhi, do vậy thai phụ không nên thường xuyên sử dụng điện thoại di động. Khi nghe máy bạn không nên áp vào tai điều này có thể giảm thiểu 80% -90% lượng bức xạ. Thai phụ giai đoạn đầu không nên đeo điện thoại trước ngực để giảm tác động bức xạ đến cơ thể của thai nhi.

Hội chứng Down là nguyên nhân chủ yếu về gen gây ra chậm phát triển trí tuệ, với tỷ lệ 1/700 trẻ em sinh ra sống trên toàn cầu. Nó xảy ra khi một đứa trẻ có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2như bình thường hay còn được gọi là 3 nhiễm sắc thể 21 tương ứng.

Hiện nay, phụ nữ mang thai trải qua một chuỗi các chẩn đoán thai nhi gồm siêu âm và nhiều xét nghiệm máu. Chẳng hạn như một phương pháp thử mức độ protein được gọi là PAPP-A trong máu của người mẹ. Các mức độ protein thấp thường điển hình chỉ ra thai nhi mắc hội chứng Down.

Một cuộc kiểm tra để phát hiện dương tính thường trải qua một quá trình xâm lấn phức tạp gồm sinh thiết ối (để lấy mẫu nước ối) hoặc lấy mẫu long nhung màng đệm (sinh thiết nhau thai) khi thai đang 15 – 16 tuần tuổi để kiểm tra xem liệu thai nhi sinh ra có mắc bệnh Down không. Tuy nhiên, cả hai cách thử trên đều dẫn tới nguy cơ sảy thai cao (tỷ lệ 1/100). Do vậy, các nhà khoa học từ lâu đã mong đợi các phương pháp chẩn đoán ít xâm lấn hơn cho bệnh Down và các vấn đề về gen tiềm năng khác.

Tiền thân của phương pháp mới

Mục tiêu của nghiên cứu trong phòng thí nghiệm nhằm để thử nghiệm độ chính xác của một kỹ thuật gen mới phát hiện bệnh Down, sử dụng mẫu máu từ 80 người phụ nữ mang thai đã được khẳng định mắc bệnh Down hay không thông qua các phương pháp khác.

Nghiên cứu đã tìm thấy một lượng nhỏ ADN từ thai nhi tuần hoàn trong dòng máu của người mẹ trong suốt quá trình mang thai. Quá trình này được gọi là AND thai nhi tự do. Chính phát hiện này đã cho phép các nhà nghiên cứu thử nghiệm phương pháp không xâm lấn để phát hiện bệnh Down và các bệnh về gen khác sử dụng mẫu thử máu của người mẹ.

Lý thuyết đằng sau nghiên cứu này dựa trên thực tế là một số vùng của người mẹ và thai nhi có mức độ metylano hoá khác nhau, một quá trình chuyển đổi hoá học mà một nhóm metylano gắn với ADN. Các nhà nghiên cứu cho biết, các phương pháp không xâm lấn đã được phát triển để phát hiện “các vùng tẩm metylano khác biệt” (DMR) giữa ADN của người mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này có nhiều hạn chế.

Phương pháp chính xác và trực tiếp

Phương pháp này trực tiếp phát hiện ra 3 nhiễm sắc thể tương ứng số 21 bằng cách lấy một lượng máu nhỏ từ người mẹ trong khoảng tuần mang thai thứ 11 và 13. Các nhà nghiên cứu sau đó đo sự khác nhau trong các mẫu metyla hoá ADN quan trọng đối với mức độ kiểm soát gen giữa người mẹ và thai nhi. Do đó, các thai nhi bị bệnh Down sẽ góp thêm nhiều ADN có metylano từ nhiễm sắc thể này trong dòng máu của người mẹ. Kết quả là, tỷ suất ADN nhiễm metylano cao hơn ADN không nhiễm ở những thai nhi không có thêm nhiễm sắc thể này.

Từ nghiên cứu tiền đề gồm 80 người phụ nữ có mẫu thử máu lấy trong khoảng mang thai 11,1 tới 14,4 tuần, các nhà nghiên cứu lấy kết quả kiểm tra bằng phương pháp xâm lấn trước đó và đối chiếu mẫu thử máu của 40 người phụ nữ mang thai trong số này (trong đó 20 người được chẩn đoán thai nhi bị Down).

Các nhà nghiên cứu tập trung quan sát 12 khu vực ADN được biết có mức metylano ở ADN thai nhi cao hơn ADN của người mẹ. Họ sử dụng một kỹ thuật mới được gọi là “miễn dịch khuếch tán ADN metylano” để gắn và tách ADN metylano riêng rẽ khỏi ADN không nhiễm metylano. Sau đó họ sử dụng kỹ thuật chuẩn để so sánh tỷ lệ ADN nhiễm metylano và không nhiễm trong mẫu máu.

Trong một thử nghiệm nhỏ, các nhà khoa học có thể chẩn đoán chính xác 14 trường hợp có thêm bản sao nhiễm sắc thể và 26 thai nhi bình thường. Đây là thí nghiệm đầu tiên trên thế giới chứng tỏ 100% độ nhạy và 100% xác định cụ thể tất cả các bà mẹ mang thai bình thường hay thai bị bệnh Down. Theo các nhà nghiên cứu, phương pháp này có độ nhạy chẩn đoán cao hơn và cụ thể hơn phương pháp dựa trên thông tin di truyền từ mẫu thử máu và chính xác hơn các phương pháp siêu âm hiện nay sử dụng tính trong mờ ở gáy (một dạng scan đặc biệt thai nhi) và que đo sinh hoá. Họ cho biết phương pháp này có thể tiến hành tại các phòng thí nghiệm chẩn đoán cơ bản, dễ dàng thực hiện về mặt kỹ thuật và có chi phí thấp hơn so với các công nghệ di truyền học khác. Do đó, có thể sử dụng thường lệ cho tất cả các bà mẹ mang thai, tránh được nguy cơ sảy thai.

Vậy em muốn hỏi có dị tật nào mà siêu âm không thể nhìn thấy được không? Em khá lo lắng vì thời gian đầu mang thai, em không để ý lắm và không được chăm sóc kỹ càng. Liệu có những dị tật nào của thai nhi mà không thể phát hiện qua siêu âm không? Xin cho em lời khuyên! Em chân thành cảm ơn !

Trả lời: Chào em!

Nếu lỡ dùng progesterone (có trong viên thuốc tránh thai) khi đã có thai thì không thể nói là an toàn. Emcần được theo dõi, vì những lý do sau:

Progestin tổng hợp không được cơ thể xử lý tốt. Tác dụng của nó kéo dài, tạo ra những phản ứng trong cơ thể không giống như với progesterone tự nhiên. Những hoóc môn tổng hợp khi đã bị biến đổi về cấu trúc hóa học sẽ có thể khác, thậm chí còn trái ngược với hoóc môn mà chúng muốn bắt chước.

Progestin tổng hợp còn thường gắn với thụ thể progesterone một cách bền vững hơn và do đó ức chế tác dụng của hoóc môn tự nhiên. Các loại progestin khác nhau có những tác dụng phụ đặc thù.

Nhiều dị tật liên quan đến di truyền, như em bé sinh ra bị hội chứng Down, trên siêu âm có thể không thấy bất cứ một dấu hiệu gì. Hay những liên quan đến hội chứng hiếm, biến dạng liên quan đến di truyền mà do đột biến gien.

Những dị tật này có thể có bất thường, nhưng quá nhỏ, trên siêu âm không thể phát hiện ra. Rồi những bất thường do em bé bị rối loạn chuyển hoá, hay thiếu một men nào đó trong quá trình phát triển cũng rất khó phát hiện qua siêu âm.

Thứ đến, có những dị tật rất khó dùng siêu âm chẩn đoán, như dị tật tim. Không phải bất cứ một dị tật nào, các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán qua siêu âm. Trong nhiều nghiên cứu lớn đa trung tâm trên thế giới, tỷ lệ phát hiện dị tật tim bằng siêu âm chỉ có khoảng 50 – 60%.

Ngoài ra, thông thường thai dị tật kèm theo với thiếu nước ối nên rất hạn chế cho việc khảo sát dị tật thai. Đó là chưa kể đến khả năng của người đọc siêu âm cũng góp phần quan trọng.

Bên cạnh đó, ở những nơi không có điều kiện, trang thiết bị cũ cũng rất khó phát hiện nhiều dị tật ở thai. Do đó, tỷ lệ dị tật thai được phát hiện bằng siêu âm chiếm khoảng 80% – 90%.

Em có thể đến bác sĩ chuyên khoa để xin tư vấn xem có nên xét nghiệm máu hay chọc ối hay sinh thiết gai nhau để kiểm tra di truyền của em bé bằng cách chẩn đoán bộ nhiễm sắc thể. Đó là bộ ba luôn luôn đi với nhau: siêu âm – sinh hóa – di truyền.

Chúc em mẹ tròn con vuông!

Vậy em muốn hỏi có dị tật nào mà siêu âm không thể nhìn thấy được không? Em khá lo lắng vì thời gian đầu mang thai, em không để ý lắm và không được chăm sóc kỹ càng. Liệu có những dị tật nào của thai nhi mà không thể phát hiện qua siêu âm không? Xin cho em lời khuyên! Em chân thành cảm ơn!

Trả lời: Nếu lỡ dùng progesterone (có trong viên thuốc tránh thai) khi đã có thai thì không thể nói là an toàn. Emcần được theo dõi, vì những lý do sau:

Progestin tổng hợp không được cơ thể xử lý tốt. Tác dụng của nó kéo dài, tạo ra những phản ứng trong cơ thể không giống như với progesterone tự nhiên. Những hoóc môn tổng hợp khi đã bị biến đổi về cấu trúc hóa học sẽ có thể khác, thậm chí còn trái ngược với hoóc môn mà chúng muốn bắt chước.

Progestin tổng hợp còn thường gắn với thụ thể progesterone một cách bền vững hơn và do đó ức chế tác dụng của hoóc môn tự nhiên. Các loại progestin khác nhau có những tác dụng phụ đặc thù.

Nhiều dị tật liên quan đến di truyền, như em bé sinh ra bị hội chứng Down, trên siêu âm có thể không thấy bất cứ một dấu hiệu gì. Hay những liên quan đến hội chứng hiếm, biến dạng liên quan đến di truyền mà do đột biến gien.

Những dị tật này có thể có bất thường, nhưng quá nhỏ, trên siêu âm không thể phát hiện ra. Rồi những bất thường do em bé bị rối loạn chuyển hoá, hay thiếu một men nào đó trong quá trình phát triển cũng rất khó phát hiện qua siêu âm.

Thứ đến, có những dị tật rất khó dùng siêu âm chẩn đoán, như dị tật tim. Không phải bất cứ một dị tật nào, các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán qua siêu âm. Trong nhiều nghiên cứu lớn đa trung tâm trên thế giới, tỷ lệ phát hiện dị tật tim bằng siêu âm chỉ có khoảng 50 – 60%.

Ngoài ra, thông thường thai dị tật kèm theo với thiếu nước ối nên rất hạn chế cho việc khảo sát dị tật thai. Đó là chưa kể đến khả năng của người đọc siêu âm cũng góp phần quan trọng.

Bên cạnh đó, ở những nơi không có điều kiện, trang thiết bị cũ cũng rất khó phát hiện nhiều dị tật ở thai. Do đó, tỷ lệ dị tật thai được phát hiện bằng siêu âm chiếm khoảng 80% – 90%.

Em có thể đến bác sĩ chuyên khoa để xin tư vấn xem có nên xét nghiệm máu hay chọc ối hay sinh thiết gai nhau để kiểm tra di truyền của em bé bằng cách chẩn đoán bộ nhiễm sắc thể. Đó là bộ ba luôn luôn đi với nhau: siêu âm – sinh hóa – di truyền.

– Thường xuyên tiêu thụ các loại thực phẩm giàu chất folate và axít folic. Tình trạng thiếu hụt axít folic trong cơ thể của người mẹ trong lúc mang thai có thể là nguyên nhân gây nên dị tật ống thần kinh ở trẻ. Để ngăn ngừa nguy cơ này, bạn cần bổ sung vào chế độ ăn hàng ngày nhiều các loại rau xanh, các loại đậu khô, cam và nước cam, bánh mì, mì sợi và ngũ cốc.

– Nên cung cấp vào cơ thể thành phần bổ sung vitamin hỗn hợp, bao gồm ít nhất 400 microgram axít folic mỗi ngày, trước và trong lúc mang thai.

– Cần kiểm tra sức khỏe của bạn trước khi mang thai và bảo đảm tốt việc chăm sóc sức khỏe của bạn và thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ.

– Không nên uống rượu, bia trong khi bạn lên kế hoạch có thai và càng không được uống rượu trong suốt thời gian thai nghén.

– Thường xuyên tham khảo ý kiến bác sĩ để bảo đảm rằng, tất cả các loại thuốc bạn sử dụng trong quá trình thai nghén đều tuyệt đối an toàn đối với sức khỏe của bạn lẫn thai nhi.

Di truyền và sức khỏe của mẹ

Nghiên cứu cho thấy, đột biến gene có thể gây dị tật tim hoặc dị tật tim cô lập (chỉ khiếm khuyết ở tim, không kèm theo bất kỳ khuyết tật nào khác). Nếu mẹ có bệnh mãn tính (như tiểu đường), cần được kiểm soát lượng đường trong máu trước và trong thời kỳ mang thai để giảm tác động xấu đến bào thai.

Khuyết tật tim có thể ảnh hưởng đến 30% các bé bị rối loạn nhiễm sắc thể khác như hội chứng Down hoặc hội chứng Turner.

Yếu tố môi trường

Nếu trong 3 tháng đầu mang thai, người mẹ mắc Rubella (sởi Đức) thì nguy cơ khuyết tật tim bẩm sinh sẽ tăng lên. Các yếu tố ở môi trường cũng có thể làm tăng tỷ lệ mắc khuyết tật tim ở bào thai là tiếp xúc với hóa chất công nghiệp, uống rượu, dùng chất gây nghiện như cocain, nhiễm virus cúm khi mang thai.

Thuốc

Phụ nữ chuẩn bị mang thai và đang mang thai nên thận trọng với các loại thuốc, kể cả thuốc thảo dược. Hãy trao đổi với bác sĩ những loại thuốc bạn dùng để đảm bảo chúng không gây khiếm khuyết tim cho bào thai.

Một số thuốc có thể làm tăng dị tật tim bẩm sinh là kháng sinh điều trị nhiễm trùng đường tiểu dùng trong 3 tháng đầu của thai kỳ; thuốc chống động kinh; các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng thuốc isotretinoin (điều trị mụn) và các loại thuốc chữa chứng rối loạn da có thể làm tăng tỷ lệ dị tật tim cho con.