Mẹ mang thai

Phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi

Hội chứng Down- một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành- là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.

Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội. Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng mẹ.

Phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi - Mẹ mang thai - Bệnh Down ở thai nhi

Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sanh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.

Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.

Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định

Gửi email

Bình luận bằng Facebook

Bình luận

  1. Tường vy :

    các mẹ cho mình hỏi với, mình mang thai được 29 tuần, nhưng hồi mình không có đo độ mờ gáy có sao không ( vì khi mình đi siêu âm lần đầu thì đẫ đc 14 tuần oy), bây h nghe các mẹ nói mình lo wa.

  2. Phạm hoàng liên :

    Vợ tôi thai 14 tuần, thỉnh thoảng có đau râm rang dưới bụng và hay mỏi lưng, xin hỏi bs là triệu chứng đó như thế nào ạ?

  3. Chào bác sĩ,
    Em mới nhận được kết quả xét nghiệm đánh giá nguy cơ hội chứng Down TAM CÁ NGUYỆT I(1T) của bệnh viện, đọc chẳng hiểu gì, mong bác sĩ tư vấn giúp.

    Em năm nay : 26 tuổi
    Tuổi thai khi siêu am: 11.5
    Cân nặng : 51.5
    Tiểu đường : không
    Song thai : không

    Kết quả xét nghiệm như sau:

    free-BhCG mIU/mL 33.9 0.969 MOM
    PAPP-a mg/L 25.0 0.956 MOM

    Siêu âm (N>T>) (11.5Wks)
    Độ mờ da gáy(mm) 1.0 0.862 MOM

    Biểu đồ

    DOWN’S SYNDROME
    age 1/1295
    N.T. 1/4289
    bio.1T 1/20580
    Nguy cơ kết hợp 1/68160

    EDW ARD’S SYNDROME NEURAL TUBE DEFECT
    Trisomy 18 1/99999

    Kết quả
    - Nguy cơ Trisomy 21 teo tuổi thai phụ và theo xét nghiệm sinh hóa thấp (<1/350).
    - Nguy cơ Trisomy 18 thấp

    Với kết quả trên mong bác sĩ tư vấn giúp em.
    Chân thành cám ơn bác sĩ!

  4. Nguyễn Thanh Bình :

    mình tên Nguyễn Thanh Bình sinh năm 1980, bà xã tên Lê Thị Nguyệt sinh năm 1985 hiện nay bà xã minh đang mang thai lần đầu được 15 tuần(dự sinh:09/05/2012).đi siêu âm bác sĩ chuẩn đoán là cháu trai,phát triển bình thường nhưng hơi nhỏ(BPD:28mm,FL:17mm, bám đáy tử cung). Mình xin hỏi Meyeucon.org cách chăm sóc để thai nhi phát triển nhanh hơn và vợ chồng mình nên đặt tên con là gì thì phù hợp với bố mẹ.mình đang rất lo về điều này mong Meyeucon.org trả lời sớm giúp vợ chồng mình nhé.vợ chồng mình chân thành cảm ơn!

    • Meyeucon.org :

      Câu hỏi về sức khỏe bạn gửi lại để BS Thanh Hương giúp. Còn về tên bạn có thể tham khảo những tên sau: Bằng, Bình, Diễn, Giang, Hà, Hải, Hạo, Hiệp, Hồ, Hoàn, Hữu, Nguyên, Phan, Quyết, Thắng, Thẩm, Trí, Triều, Uông, Vũ, Vĩnh, Vịnh…

    • BUI THI THU HONG :

      Mình thấy bạn nên bồi dưỡng nhiều hơn. ngủ đủ giấc. uống nước dừa tươi rất tốt. nếu con trai bạn có thể đặt là NGUYỄN LÊ TÂM BÌNH nếu là gái có thể là NGUYỄN LÊ NGUYỆN BÌNH

  5. nguyen lan huong :

    thưa bác sĩ. tôi đang mang bầu được 30 tuần. khi được 21 tuần em bé nhà tôi đi siêu âm bác sĩ nói bị giãn não thất nhẹ. 1 bên là 9mm, 1 bên là 8,9mm. sau đó tôi đi khám ở bệnh viện phụ sản trung ương vẫn có kết quả là giãn não thất nhưng 1 bên là 9mm, còn bên kia đã giảm xuống còn 5mm. sau đó tôi có được tư vấn chọc ối để kiểm tra NST của bé. kết quả là binh thường., và được siêu âm lại não thất của bé lại tăng lên là 10mm, có lúc lại 11mm. tôi ko biết do sai số hay ntn? nhưng chỉ là 1 bên thôi.các bác sĩ hội chẩn và nói bé nhà tôi cứ để theo dõi vì NST cuae bé bình thường. Xin hỏi bác sĩ là nếu như con tôi đến tuần 32 đi siêu âm mà kết quả siêu âm của bé vẫn là 11mm, hoặc có thể tăng thì tôi phải làm ntn? có biện pháp j điều trị ko? cám ơn bác sĩ rất nhiều.

    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org :

      Không cần phải làm gì vì cũng không thể tác động được. Bạn đã SÂ và làm XN NST ở TT sàng lọc trước sinh rồi thì yên tâm theo hướng dẫn của BS thôi. Chúc bạn may mắn và bình an.

  6. Khi mình có bầu được hơn 13 tuần mình có đi kiểm tra độ mờ da gáy và được bs cho biết em bé bình thường ( nhưng trươcs đó tầm 1 tuần mình có bị cúm nhẹ và không bị sốt ). Giờ em bé của mình đã được 18 tuần và mình tăng được 2kg, bs nói em bé vẫn ptriển bình thường, và hẹn mình tuần thứ 20 thì đi kiểm tra lại ( hình như kiểm tra môi xem em bé có bị sao không ). Nhưng mình có người bạn đang có bầu 15 tuàn và bạn đó mới đi test để kiểm tra 3 nhiễm sắc thể của bệnh down xong, mình muốn hỏi là em bé của mình đã được 18 tuần, nếu giờ mình đi làm xét nghiệm đó hoặc để tuần thứ 20 mình đi làm thì có kịp không, và làm ở bệnh viện nào thì tốt ( vì mình ở Vũng tàu, đi khám ko thấy bs nói gì mấy cái kt này). Và cho mình hỏi là em bé của mình được 18 tuần mà bụng mình cung tương đối bé, và cũng không tăng cân được nhiều, mình lại ăn không thấy ngon miệng, không thèm ăn gì và cũng khong mấy khi mình thấy đói như các bà bầu khác, thường hay bị đầy bụng vào buổi chiều và tối, như vậy có sao không, và tăng cân như thế có quá ít không ( khi 16 tuần mình siêu âm em bé nặng được 120gram ).

    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org :

      Bạn đến BVPS Từ Dũ hoặc Hùng Vương khám sẽ tham gia chương trình sàng lọc trước sinh. làm test thường vào tuần 11- 20. Bé 120 gr vào lúc 16 tuần là đúng mức trung bình. Bạn ăn ít vì vừa qua khỏi giai đoạn nghén. Tuy nhiên nên cố gắng. Giai đoạn này nên uống bổ sung sắt, can-xi, axit Folic.

  7. Nguyễn Thanh Hải :

    Tôi muốn biết nguyên nhân gây nên hội chứng down

Gửi bình luận

Nếu bạn muốn đặt câu hỏi, vui lòng gửi tại --> Hỏi Đáp cùng Mẹ Yêu Con

*