Hỏi: Xin kính chào các bác sỹ! Tôi xin được hỏi và kính mong các bác sỹ tư vấn: cháu gái đầu lòng của tôi (sinh năm 2004) khi mới sinh bị vàng da, được các bác sỹ bệnh viện Nhi trung ương khám, xét nghiệm và kết luận cháu bị thiếu enzym G6PD. Xin hỏi là liệu cháu thứ hai sẽ có nguy cơ bị thiếu enzym đó không ạ? Nếu có thì bé trai có nguy cơ bị cao hơn hay thấp hơn với các bé gái? Bệnh này có nguy hiểm không, và do vậy có nhất thiết phải lựa chọn giới tính để giảm nguy cơ bị bệnh hơn không? Rất mong nhận được sự tư vấn của các bác sỹ. Xin chân thành cảm ơn các bác sỹ.
Trả lời: Thiếu men G6PD là bệnh thường gặp ở người, trên thế giới có khoảng 400 triệu người mắc bệnh, vùng Nam Á là vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao chiếm từ 3-5%. Thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ. Mẹ mang gen bệnh có thể truyền cho con trai, con gái chỉ có thể bị bệnh khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh.
Đây là bệnh không gây ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe trẻ, tuy nhiên cần làm sàng lọc để chuẩn đoán khi trẻ đẻ ra được 48 giờ. Nếu trẻ bị thiếu men G6PD thì hay có biểu hiện vàng da sau đẻ và những đợt vàng da tan máu do sử dụng một số thuốc thực phẩm hóa chất làm tăng nguy cơ vỡ hồng cầu gây hiện tượng huyết tán từng đợt.
Bệnh có thể phòng ngừa bằng cách phòng tránh sử dụng một số thuốc kháng sinh Sunfonamide, Chloramphenicol…, thuốc sốt rét như primaquine, chloroquine, quinacrine… và một số thuốc khác. Tránh sử dụng một số thực phẩm như hành, rượu vang đỏ, các sản phẩm của đậu và nước uống có pha vị quinin
tránh thức ăn có nguồn gốc từ đậu cho trẻ thiếu G6PD là không cần thiết vì chưa có bằng chứng khoa học. chỉ cần tránh loại đậu fa va thôi (bệnh này ngày xưa có tên là favism- hội chứng tan máu vàng da do ăn đậu fava). sau này có 1 số tài liệu ở miền bắc dịch là đậu tằm- và được hiểu là đậu nành. tuy nhiên đậu fava khác đậu nành. (bạn tra từ sow bean- k phải soy bean nhé). đậu fava k có ở Việt Nam.