Góc tư vấn

Độ mờ da gáy giúp đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi

Hỏi: Tôi năm nay 26 tuổi và mới có thai lần đầu, hiện mang thai được 12 tuần, khi đi siêu âm đo độ mờ gáy có kết quả như sau: Tim thai(+),173 l/ph. Nhau bám mặt trước, nhóm 1, độ 0 . Độ mờ da gáy d= 2,9mm. Chưa phát hiện bất thường trên thai nhi. Với kết quả đó, bác sĩ điều trị của tôi nói độ mờ gáy như thế là dày hơn mức bình thường và hẹn tôi bốn tuần sau xét nghiệm máu để thử bệnh Down. Hiện tôi rất lo lắng, không biết thai nhi có sao không. Xin bác sĩ tư vấn thêm về độ mờ da gáy như thế thì nguy cơ mắc bệnh Down có cao hay không. Xin cảm ơn bác sĩ.

Độ mờ da gáy giúp đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi - Góc tư vấn - Bệnh Down ở thai nhi - Sự phát triển của thai nhi - Tư vấn sức khỏe sinh sản và phụ nữ

Trả lời: Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. Đa số các bất thường về nhiễm sắc thể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống với những di tật bẩm sinh nặng nề.

Trong thai kỳ, với sự phát triển của ngành chẩn đoán tiền sản sẽ giúp chúng ta phát hiện sớm các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật bẩm sinh để có kế hoạch chấm dứt thai kỳ nếu bất thường quá nặng, hoặc theo dõi chuẩn bị cho chương trình điều trị ngay sau sinh.

Chẩn đoán xác định các bất thường về di truyền phải dựa vào sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, hoặc sinh thiết mô…đều là các thủ thuật xâm lấn có nguy cơ tổn thương cho thai nhi, gây sẩy thai, nhiễm trùng bào thai. Dó đó, một loạt biện pháp không xâm lấn dùng để sàng lọc (không phải là chẩn đoán) được thực hiện để tìm xem mỗi đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao cần tiến hành thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán xác định.

Các xét nghiệm không xâm lấn sẽ được thực hiện tùy từng tuổi thai và sẽ kết hợp nhiều yếu tố để nâng cao giá trị sàng lọc. Vào tuần lễ 11-13 sẽ đo độ mờ da gáy (qua siêu âm) cùng xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG và tuổi mẹ giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down. Theo Hiệp hội Y khoa (FMF): Nguy cơ cao (>1/100) : sinh thiết gai nhau, có 82% là trisomy 21.

Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mmm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4 có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1%; ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%. Do đó trong trường hợp của chị giá trị đo độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng, nên các giá trị sinh hóa sẽ giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.

Bình luận bằng Facebook

Bình luận

  1. mai thi thu :

    Nam nay em 27 tuoi co bau duoc 11 tuan khoang sang sau gay: 1.5 mm
    - BPD ~ 15 mm (Duong kinh luong dinh)
    - FL ~ 4.2 mm ( Chieu dai xuong dui)
    – AC ~ 40 mm ( Chu vi vong bung)
    - Can ng hien tai ~ 7 gr
    - Tim thai : 169 chu ky/phut
    - Rau bam rong co tu cung
    - Em hay bi dau bung lam ram nhat ve dem di kham nhieu noi va hoi bac sy bao do da nha con cua em thap.
    Xin bac sy cho biet ket qua cua em nhu the nao? Rau bam rong co tu cung co anh huong gi khong?
    Em cam on bac sy nhieu!

  2. trọng đức :

    Xin bác sỹ tư vấn
    Vợ em 30t, khi đi khám lúc 12 tuần độ mờ da gáy là 1.5(mm), đến lúc 16 tuần khám Sàng lọc trước sinh kết quả như sau:
    1. Nguy cơ hội chứng Down(T21)
    Kết quả: NGUY CƠ CAO
    Ngưỡng Cut-off: 1:250
    Nguy cơ theo tuổi mẹ: 1:715
    Nguy cơ kết hợp: 1:191
    (AFP+HCG+uE3)

    Tôi hoang mang quá, vì khi thấy độ mờ da gáy nhỏ tôi đã mừng lắm bây giờ lại có kết quả như vậy.
    Xin bác sỹ tư vấn cho được không ạ

  3. Đào Thị Hồng Nhung :

    em năm nay 33 tuổi, em có 1 bé trai 17 tháng. Kỳ kinh trước của em là ngày 17/11/12, do không biết đã thụ thụ thai, ngày 8/12/12 khi khám sức khỏe định kỳ cty em có chụp x-quang phổi. Sau này qua kỳ kinh mà không có, em thử que mới biết mình đã mang thai. Ngày 29/12/12 em đi khám tại khoa sản bv DHYD, hình chụp siêu âm có 1 túi thai 6×6, chưa có tim thai. Xin mẹ yêu con tư vấn dùm em có nên giữ bé lại không? em rất muốn giữ bé lại để sinh nhưng cũng lo bé bị dị tật.

  4. Lan Nguyen :

    minh co thai gan duoc 7 thang roi. khoang gan 4 thang co di den bac si va thu mau de biet baby co bi benh down khong, ket qua bac si noi la khong. nhung khoang thang thu 5 di sieu am thi thay co 1 cham nho gan tim cua baby, sau 2 thang,luc nay thai nhi o thang thu 7 thi bac si noi la baby co the bi benh down, vay xin hoi bac si con em bi sao vay?

  5. Toi 26t, co thai lan dau. Luc 11tuan toi co di sieu am de do do mo da gay, ket qua la: 0,8 mm (binh thuong), cho hoi nhu vay co binh thuong khong? Rat mong duoc su hoi am cua bac si

  6. trâǹ thị hương :

    chaò MYC.
    tôi năm nay 24t.hiện tôi đang mang thai lần đầu,cách đây gần 2 tuần tôi đi siêu âm thai thì thai được 14tuần 6ngày.kết quả siêu âm nói rằng khoảng mờ da gáy là 0.28cm.như thế có bình thường không?

  7. Nguyễn Linh :

    Tôi năm nay 25 tuổi, chồng 28 tuổi. Tôi đi siêu âm thai mốc 12 tuần thì BS kết luận độ mờ da gáy dày ( 3.5 mm), dị tật 2 chân. Trong gđ tôi không có ai bị như vậy. Bs khuyên tôi không nên giữ lại em bé. Tôi đã bỏ thai được 3 tuần, sức khỏe đã ổn định lại. Tôi đang chuẩn bị để mấy tháng nữa có thai lại. Tôi xin hỏi là tôi có nên đi xét nghiệm xét nghiệm máu hay nhiễm sắc thể gì đấy để xem nguyên nhân có phải do gen của vợ chồng tôi không?
    Mong Bs sớm tư vấn giúp tôi. Tôi xin chân thành cảm ơn

  8. Phương Nguyễn ms :

    Kính gửi bác sỹ!
    cháu năm nay 27 tuổi, đi xét nghiệm down lúc thai 12 tuần 6 ngày thì độ mờ da gáy là 2.7, chưa thấy xương mũi. bác sĩ yêu cầu làm double test nhưng 2 tuần nữa mới có kết quả. tuy nhiên cháu muốn hỏi, nếu kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi ko mắc down thì sau này, với những kết quả như cháu đã nêu (ĐMDG 2.7, thai 12 tuần 6 ngày chưa thấy xương mũi) có ảnh hưởng đến trí tuệ của cháu ko ạ
    Cháu rất mong trả lời của bác sĩ
    cháu cảm ơn!

    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org :

      BS đang nghi ngờ bé bị bệnh Đao ( Down), nếu bị bệnh này thì thiểu năng trí tuệ. Bạn đã khám thai ở TT sàng lọc trước sinh chưa ? Bạn nên thảo luận kỹ với cha mẹ 2 bên và chồng để chuẩn bị tinh thần trước, khi có kết quả (+) thì nên quyết định sớm vì thai đã to.

  9. Trang Tran :

    Chào bác sĩ,

    Tôi năm nay 35 tuổi, có thai lần đầu được 12 tuần 4 ngày, đi siêu âm độ mờ da gáy:
    - ĐMDG= 1,6mm
    - Nhau= sau cao
    - nước ối= bình thường
    Ước tính nguy cơ của trisomy 21, 18 và 13
    Trisomy 21 18 13
    Nguy cơ nền tảng 1:235 1:567 1:1781
    Nguy cơ hiệu chỉnh 1:1177 1:1719 1:31413
    Lời bàn:
    Nguy cơ hiệu chỉnh theo ĐMDG:
    nguy cơ trisomy 13 thấp
    nguy cơ trisomy 18 thấp
    nguy cơ trisomy 21 theo tuổi thai phụ và theo ĐMDG thấp (<1/300), khuyến cáo không nên xét nghiệm dịch ối.
    Bất thường mẹ: thành sau đoạn thân có khối echo hỗn hợp đk: 20x23mm
    Nhân sơ tử cung

    Xin bác sĩ cho em biết kết quả như thế là sao? nguy cơ hiệu chỉnh của trisomy 13, 18 và 21 có nguy hiểm gì không? nhau sau cao thì có bình thường?

    Cảm ơn bác sĩ nhiều

    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org :

      Tất cả bình thường trừ nhân xơ tử cung nhỏ. Nhân xơ có thể to lên và ảnh hưởng tới cơn co khi chuyển dạ, cộng thêm tuổi của bạn cũng đã lớn nên khả năng mổ đẻ là 90%.

  10. Ngọc Châu :

    Chào chương trình MYC!
    Em có người bạn đang mang thai, l1c 11.5 tuần cô ấy làm siêu âm đo độ mờ da gáy, kết quả là 1.6mm, kèm với làm các xét nghiệm máu. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm Down(phần nguy cơ kết hợp: 1/250)=> nguy cơ bé bị bệnh Down, bác sĩ đề nghị chọc ối để kiểm tra. Xong, cô ấy đi đến 1 bệnh viện phụ sản khác để thử máu lại thì cho kết quả bình thường (xét nghiệm lần 2 lúc 16 tuần) và bác sĩ ở đây nói thai bình thường không cần chọc ối. Vậy theo bác sĩ bạn tôi nên tin kết quả lần 1 hay lần 2? hiện bạn tôi đang mang thai tuần thu 18. Xin cảm ơn bác sĩ nhiều!

    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org :

      Nếu bạn đã khám tại TT sàng lọc trước sinh của BVPS TƯ thì mới yên tâm vói kết luận bình thường. Chỉ số độ dày da gáy 1,6mm là bình thường và đó là kết quả quan trọng nhất, làm tripltest khi thai 16 tuần tin cậy hơn.

  11. Phan ANh ĐÀo :

    Tôi 30 tuổi, có thai lần đầu, ngày kinh cuối cùng 24/7/2011, vòng kinh 31 ngày.siêu âm vào ngày 4/9/2011, BS nói thai được 4 tuần tuổi. Vào khoảng thời gian nào tôi nên đi đo độ mờ da gáy và khám thai lần tiếp theo được thưa bác sĩ. Cảm ơn BS rất nhiều!

    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org :

      Theo thông tin của bạn thì ngày 4/9 thai nhi gần 6 tuần tuổi. Khoảng 10 ngày nữa bạn đi SÂ sẽ có tim thai, 11-13 tuần SÂ đo độ dầy da gáy theo hẹn khám của BS trong CT sàng lọc trước sinh.

  12. Nguyễn Thuý Hạnh :

    Trước đây tôi đã có thai 8 tuần nhưng do bị ốm suốt và uống quá nhiều kháng sinh nên mọi người khuyên tôi bỏ thai. Sau khi bỏ thai 1 tháng tôi lại có thai tiếp và hiện nay thai đã 20 tuần. Hiện tại tôi đi khám không thấy thai nhi có hiện tượng gì bất thường nhưng tôi vẫn lo lắng vì nghe bác sĩ nói khi phá thai phải kiêng ngoài ba tháng ra mới nên có thai tiếp. Khi tôi phát hiện có thai lần thứ 2 đi khám thì không thấy bác sĩ nói gì về việc ảnh hưởng tới thai nhi mới. Vậy bác sĩ cho tôi hỏi việc tôi có thai sớm như vậy sau khi bỏ thai có ảnh hưởng gì tới thai nhi không?

    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org :

      Giãn cách thời gian là để sức khỏe của bạn hồi phục tốt sẵn sàng cho việc nuôi con thôi, còn có thai trở lại ngay và nuôi được không bị sảy, không bị chết lưu là tốt cho bạn rồi.

  13. vũ thị giang :

    Tôi tên Vũ thị Giang ; tôi năm nay 33 tuổi , Hiện đang mang thai tháng thứ 5 – dự sinh sẽ vào tháng 4/2011 . tôi đã bị Mổ 2 lần đó là :

    – Năm 2001 tôi sinh con đầu phải Mổ do thai nằm ngang .

    – Năm 2007 tôi bị Mổ do thai ngoài tử cung ( Bị vỡ – Mổ hở )

    Vậy tôi muốn hỏi bác sỹ, lần sanh này liệu tôi có thể sanh thường được không hay tôi phải sanh Mổ nữa .

    Tôi rất mong được sự trả lời của bác sỹ .

    Chân thành cảm ơn .

    Giang

    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org :

      50/50 bạn nhé. Về lý thuyết bạn đẻ được đường tự nhiên. Thực tế có nhiều trở ngại ví dụ thai to hơn lần sinh trước, vỡ ối sớm, suy thai trong chuyển dạ…Có bao nhiêu trở ngại của việc sinh con bạn đều có cả, cộng thêm với vết mổ đẻ cũ nữa. Hiện nay do sinh ít con, phần lớn BS và bà mẹ chọn phương pháp mổ. Chúc bạn hạnh phúc.

  14. thái thị diễm my :

    tôi có thai nay được 4 tháng, trước phát hiện mình có thai lúc đó tôi bị tai nạn xe có chụp xquang ,thai lúc đó khoảng 3 tuần vậy có ảnh hưởng tới thai ko?tôi chụp xquang ở đầu gối.

    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org :

      Bạn tham gia CT khám sàng lọc trước sinh chưa? Nên đến khám và tư vấn ở CT này tại các BVPS, khoa Sản BVĐK. Nói chung tia X không tốt cho thai nhi, bạn nhiễm tia X trong giai đoạn đầu phân chia tế bào nên thận trọng. Chúc bạn mọi sự tốt lành.

Gửi bình luận

Nếu bạn muốn đặt câu hỏi, vui lòng gửi tại --> Hỏi Đáp cùng Mẹ Yêu Con

*