Mẹ Yêu Con ORG

Mẹ tròn - Con vuông

  • Home
  • Mẹ mang thai
  • Chăm sóc bé
  • Giáo dục trẻ
  • Góc tư vấn
  • Sức Khỏe Phụ Nữ
  • Làm đẹp
  • Tin tức

Trisomy 18 và Trisomy 21 là gì?

Hỏi: Hôm nay tôi nhận được kết quả xét nghiệm triple test khi thai nhi được 16 tuần tuổi, kết quả xét nghiệm: Nguy cơ trisomy 21 theo tuổi thai phụ cao và theo xét nghiệm sàng lọc trong khoảng 1/250 và 1/350. Nên cân nhắc việc xét nghiệm dịch ối; nguy cơ trisomy 18 thấp; nguy cơ khuyết tật ống thần kinh thấp. Tôi 37 tuổi, mang thai lần đầu nên rất hoang mang lo sợ, mong quý báo cho biết Trisomy 18 là gì, Trisomy21 là gì. Theo kết quả xét nghiệm trên thai nhi có bình thường? Trong trường hợp này có cần thiết chọc ối xét nghiệm?

Trả lời: Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. Đa số các bất thường về nhiễm sắc thể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống với những di tật bẩm sinh nặng nề.

Hội chứng Down là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… vì vậy người bị hội chứng Down là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán hội chứng Down phải bằng tế bào học di truyền vì 95% các trường hợp là dư một nhiễm sắc thể 21 ( trisomy 21), 2% ở dạng khảm và 3% chuyển đoạn Robertson.

Trisomy 18 – hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.

Vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22): triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh. Với kết quả 1/200 thì nguy cơ trisomy 21 là 60% nếu mẹ dưới 35 tuổi và 75% nếu mẹ trên 35 tuổi. Với kết quả 1/100, nguy cơ thai nhi bị trisomy 18 cao gấp 99-100 so với thai nhi có kết quả thấp hơn. Nhưng không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường.

Kết quả triple test của chị có nguy cơ trisomy 18 và dị tật ống thần kinh (như chẻ dốt sống, thoát vị não màng não…) thấp, nghĩa là thai nhi của chị ít có nguy cơ bị hay nhóm bất thường này. Những kết quả đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down ở mức trung gian nên việc chọc ối không là bắt buộc tuyệt đối, có thể siêu âm với bác sĩ có chuyên môn cao để kiểm tra thật kỹ thai nhi. Tuy nhiên vì chị đã 37 tuổi, chọc ối sẽ giúp xác định chính xác hơn.

Meyeucon.org - 08/11/2010
★★★★★★
Chia sẻ
Có thể bạn quan tâm: Sự phát triển của thai nhi , Tư vấn sức khỏe sinh sản và phụ nữ

Bài viết liên quan

  • Túi thai bị bóc tách sau bao lâu sẽ trở lại bình thường?
  • Nên làm xét nghiệm Triple test vào thời điểm nào là chính xác nhất?
  • Em không được chồng quan tâm khi đang mang thai, em buồn nên cứ khóc hoài
  • Nhau bám mặt trước nhóm 3 là bị làm sao?
  • Thiếu ối là gì và bà bầu nên làm thế nào?

Bình luận

  1. phuong đã bình luận

    23/09/2014 at 6:01 chiều

    minh bi 1 lan thai luu va 1 lan fai bo thai vi benh down jo minh rat lo so k bit con co co hoi duoc lam me k nua,co ai co truong hop giong minh xin cho loi khuyen

    Trả lời
  2. rynamarion đã bình luận

    01/08/2013 at 10:17 chiều

    mình mới lấy xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, trong giấy xét nghiệm ghi có nguy cơ trisomy 18 thấp đề nghị xét nên cho xét nghiệm chọc ói, xin Bs cho biết trisomy 18 thấp là gì? liệu con em có sao không? em đã 40t rồi. thanks

    Trả lời
  3. xuân thủy đã bình luận

    21/05/2013 at 10:40 sáng

    Trisomy 18 của em là 1/50. Như thế này có sao không bác sỹ. Em lo lắng quá. Em đi khám thai thì em bé vẫn bình thường. Mong bác sỹ hồi đáp giúp em. Cảm ơn bác sỹ!

    Trả lời
  4. nguyen đã bình luận

    23/12/2011 at 9:46 sáng

    em nay nay 22 tuổi, cân nặng 52kg , kết quả xết nghiệm của e la free-BhCG mIU/mL 58.2 2352 MOM
    thai nhi 13.57 tuần tuổi PAPP-a mg/L 17.2 0.742 MOM
    siêu âm (N.T.) (13.57 Wks)
    đo dộ mờ da gáy 1.8 0.999 MOM

    kết quả
    nguy cơ Trisomy 21 theo tuổi thai phụ thấp <1/350 .nguy cơ T21 tính theo kết quả xét nghiệm sàng lọc ở mức trung bình từ 1/250 đến 1/350 . nên cân nhắc việc thực hiện xét nghiệm dịch ối ( của em là 1/307)
    nguy cơ trisomy 18 thấp

    Trả lời
  5. Vỏ Thị Nhâm đã bình luận

    08/10/2011 at 7:51 chiều

    em có thai khoảng 17t.trong khi mang thai em không biết có uống thuốc điều kinh.khoảng 2vi.Em muốn hỏi bác sỉ sau này có ảnh hưởng j tới thai nhi không ạ.Cảm ơn bác sỉ.

    Trả lời
    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org đã bình luận

      13/10/2011 at 7:25 sáng

      Bạn thông cảm, MYC không thể thảo luận vì câu hỏi của bạn không rõ ràng (thuốc gì ? uống lúc nào?). Nên khám thai trong CT sàng lọc trước sinh từ 11-22 tuần để phát hiện sớm những bất thường (nếu có).

      Trả lời
  6. thocon đã bình luận

    18/07/2011 at 10:10 chiều

    em nam nay 21 tuoi .can nang 47kg.ket qua xet nghiem cua em la: free-BhCG mIU/mL 27.7 0.827 MOM
    thai nhi : 13 tuan tuoi PAPP-a mg/L 11.3 0.463 MOM
    sieu am ( N.T) (13 WKs )
    do mo da gay (mm) 1.5 0.882 MOM

    ket qua:
    nguy co trisomy 21 theo tuoi thai phu va theo xet nghiem sang loc thap ( &lt;1/350).
    nguy co trisomy 18 thap.
    cho em hoi ket qua tren thi con em the nao?

    Trả lời
    • BS. Thanh Hương Meyeucon.org đã bình luận

      19/07/2011 at 7:31 sáng

      Thai 13 tuần và các XN đánh giá nguy cơ dị tật thấp, độ mờ da gáy bình thường. ( ý kiến BS cũng ghi rõ thế mà)

      Trả lời

Ý kiến của bạn Hủy

X

Vui lòng điền thông tin chính xác, để nhận được câu trả lời 1 cách nhanh nhất!

Bài viết đọc nhiều

[Giải đáp] Mẹ bầu thừa sắt có sao không?

[Giải đáp] Mẹ bầu thừa sắt có sao không?

Hướng dẫn bổ sung sắt cho trẻ qua sữa mẹ

Hướng dẫn bổ sung sắt cho trẻ qua sữa mẹ

Nguyên nhân khiến trẻ 9 tháng biếng ăn – mẹ đã biết chưa?

Nguyên nhân khiến trẻ 9 tháng biếng ăn – mẹ đã biết chưa?

Trẻ 8 tháng biếng ăn phải làm sao?

Trẻ 8 tháng biếng ăn phải làm sao?

Thiếu sắt ở mẹ bầu có làm thai nhi bị ảnh hưởng?

Thiếu sắt ở mẹ bầu có làm thai nhi bị ảnh hưởng?

Trang chuyên thông tin về sức khỏe, tình yêu và hạnh phúc cho Mẹ, bé & Gia đình.

Thông tin và điều khoản
  • Chính sách biên tập và chỉnh sửa
  • Chính sách bảo mật thông tin
  • Chính sách quảng cáo và tài trợ
  • Tiêu chuẩn cộng đồng
Link liên kết
  • Chuyên mục chăm sóc bé
  • Chuyên mục mẹ mang thai
  • Chuyên mục sức khỏe phụ nữ
  • Chuyên mục làm đẹp

Mọi thông tin trên trang chỉ mang tính chất tham khảo và bạn hoàn toàn chịu trách nhiệm về những quyết định của mình.

Xem đầy đủ về thông tin “Miễn trừ trách nhiệm tại đây!”

Copyright © 2017 Meyeucon.org. All rights reserved. by Caia.vn