Hỏi:Con gái tôi đang mang thai được 4 tuần, gia đình chồng cháu có người mắc bệnh Down. Tôi rất lo lắng không biết cháu ngoại có vấn đề gì không, có nên chẩn đoán trước sinh không, có nguy hiểm cho mẹ con cháu không?
Trả lời: Chẩn đoán trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò bao gồm siêu âm, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh nhau cho thai phụ trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Giai đoạn lý tưởng nhất để chẩn đoán trước sinh khi thai từ 16-19 tuần. Bởi vì, giai đoạn này cho phép thực hiện lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất, cho phép xác định, chẩn đoán và can thiệp.
Theo thư bạn hỏi thì con bạn rất cần phải làm chẩn đoán trước sinh vì một trong những khuyến cáo là những phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc bản thân đã từng có thai dị dạng. Ngoài ra những thai phụ bị mắc các bệnh đái tháo đường, làm việc ở môi trường tiếp xúc các hóa chất độc hại, phụ nữ có thai sau 35 tuổi cũng được khuyên làm chẩn đoán trước sinh để sàng lọc những dị tật bẩm sinh. chẩn đoán trước sinh sẽ phát hiện dị tật thai sớm, giúp cả bác sĩ và thai phụ có được những lựa chọn đúng đắn nhằm giảm bớt nỗi đau cho gia đình, gánh nặng cho ngành y tế.
