Bệnh Down hay hội chứng Down là một rối loạn phát triển gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thứ 3 làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, gây ra những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như sự phát triển thể chất của trẻ.
Bệnh Down là gì?
Bệnh Dowm là một trường hợp bất thường nhiễm sắc thể gặp phổ biến nhất. Down là một bệnh lý tập hợp nhiều biểu hiện bất thường về trí tuệ và thể chất của trẻ, gọi tắt là hội chứng Down.
Đứa trẻ được sinh ra khi bà mẹ trên 35 tuổi dễ mắc hội chứng Down.
Nguyên nhân nào dẫn đến bệnh Down?
Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một nhiễm sắc thể nhận từ bố và một nhiễm sắc thể nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 22 cặp nhiễm sắc thể còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần.
Hội chứng Down xảy ra khi:
– Có khoảng 95% trường hợp bị bệnh là do thừa một nhiễm sắc thể 21.
– Ngoài ra còn do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của nhiễm sắc thể 13,14,15 (đa số trường hợp là nhiễm sắc thể 14) và nhánh dài của nhiễm sắc thể 21 hoặc giữa 21 và 22.
– 1-3% trường hợp, bất thường từ tế bào nguồn có 3 nhiễm sắc thể 21 trong lúc đa số tế bào còn lại có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Dạng bất thường này được gọi là trường hợp down ở dạng khảm.
Các yếu tố nguy cơ cao
Bà mẹ mang thai lớn tuổi ( bà mẹ mang thai trên 35 tuổi).
Bà mẹ mang thai thường xuyên tiếp xúc với hóa chất, các chất gây độc trong môi trường.
Bố hoặc mẹ có 3 nhiễm sắc thể 21.
Những cặp bố mẹ đã có một đứa con bị bệnh Down.
Bệnh Down có di truyền không?
Có khoảng 5% trường hợp có tính di truyền bệnh. Đối với nhưng cặp bố mẹ đã có con bị bệnh down thì nguy cơ sinh con bị bệnh này là 1%.
Đối với những người mang chuyển đoạn cân bằng:
– Nếu mẹ là người mang thì nguy cơ sinh con mắc bệnh là 10-15%
– Nếu người bố mang thì nguy cơ này là 1-2%
Có thể chữa khỏi bệnh Down?
Đây là bệnh lý do sự sai lệch của nhiễm sắc thể nên không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down tốt đẹp hơn.
Speak Your Mind